Trong thời gian, phòng khám chuyên khoa của Viện Sốt rét KST-CT Quy Nhơn tiếp nhận và khám bệnh, chữa bệnh và tư vấn hàng nghìn ca mỗi năm. Trong số đó, chủ yếu họ mắc các bệnh về giun sán, đơn bào, nội khoa và một số bệnh ngoài da thông thường (bệnh do Demodex mites, Scabies mites,...). Và đặc biệt một số bệnh nhân mắc các bệnh da rất đặc biệt và có hoặc không mang tính di truyền, bệnh nhân sau khi được làm các xét nghiệm chuyên khoa và loại trừ bệnh lý do ký sinh trùng, chúng tôi cho bệnh nhân được chuyển đến các cơ sở điều trị bệnh chuyên khoa da liễu (Bệnh viện da liễu thành phố Hồ Chí Minh, Khoa da liễu bệnh viện đại học y dược thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Phong và Da liễu Trung ương Qui Hòa hoặc Viện Da liễu Việt Nam tại Hà nội). Tuy nhiên, trong số ca bệnh đó khoảng 50% là bệnh nhân chỉ chữa được và giảm triệu chứng chứ chưa thể khỏi bệnh hoàn toàn, hoặc diễn tiến mạn tính.
Nhằm chia sẻ thông tin về một số bệnh da hiếm gặp ngay cả trên thế giới và tại Việt Nam, chúng tôi xin tổng hợp và tóm lược một số ca bệnh da hiếm gặp do các thầy thuốc chuyên khoa da liễu tại Việt Nam phát hiện và điều trị. Đây là những ca bệnh đầu tiên trên thế giới, chưa có trong y văn hoặc là những ca bệnh rất hiếm gặp, có thêm triệu chứng mới, cách điều trị mới.
Chữa bằng loại thuốc chưa có trong y văn
Ca đầu tiên là bệnh nhi Đ.T.B.D., 5 tuổi (ngụ tại Q.6, TP.HCM), đến Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM trong tình trạng da có những bóng nước, mụn nước ở vùng cổ, nách, sau lưng và để lại những vết tích ở mông, đầu gối, sau tay. Với những triệu chứng này, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi bị viêm da dạng herpes. Ngoài ra, mắt bệnh nhi còn bị lồi, bướu cổ, xét nghiệm thấy bệnh nhân bị Basedow. Do vậy, chẩn đoán cho ca bệnh này là Viêm da dạng herpes phối hợp với Basedow. Theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, ca bệnh khó điều trị do bệnh nhi không dung nạp với thuốc đặc hiệu cho viêm da dạng herpes là Dapsone. Do vậy, bác sĩ phải thay bằng loại thuốc mới không có trong y văn là Trimethoprim/ Sulfemethoxazol. Đây là ca đầu tiên trên thế giới mắc bệnh viêm da herpes được điều trị bằng thuốc này khỏi hẳn. Đến nay, bệnh nhi đã trở lại cuộc sống bình thường.
 |
 |
Bệnh nhân Đ.T.B.D. trước và sau khi điều trị tám tuần
Ảnh do bác sĩ Hoàng Văn Minh cung cấp |
Ca thứ hai được báo cáo là bệnh nhi mắc bệnh Lupus ban đỏ phối hợp với viêm giáp Hashimoto (có bướu cổ và kết quả xét nghiệm đã xác định mắc bệnh viêm giáp Hashimoto). Bệnh nhi tên N.T.H.Đ., 13 tuổi (ngụ huyện Bình Chánh, TP.HCM), đến điều trị tại Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM vì da có những mảng teo màu đỏ. Ở rìa sang thương có những tăng sừng nhô cao, giống như hình cái đĩa. Những mảng teo màu đỏ xuất hiện ở mặt, hai tay, cùi chỏ, trước ngực. Ngoài ra còn có thêm triệu chứng rụng tóc. Những tổn thương của bệnh nhân đáp ứng với phác đồ điều trị của lupus đỏ gồm thuốc kháng sốt rét tổng hợp và thuốc thoa corticoid.
Trước khi phát bệnh Lupus đỏ 2 năm, bệnh nhân được chẩn đoán viêm giáp Hashimoto. Đây là một bệnh nhi mắc bệnh Lupus đỏ mãn tính phối hợp với viêm giáp Hashimoto rất hiếm gặp. Đến nay trên thế giới chỉ ghi nhận 3 trường hợp. Theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, cách điều trị chủ yếu là không để các triệu chứng tiến triển, chứ đây là bệnh tự miễn nên không thể điều trị dứt điểm. Sau nhiều năm theo dõi và điều trị tại Bệnh viện Đại học Y dược, hiện bệnh nhân đã 17 tuổi, tình trạng bệnh ổn định, đi làm bình thường nhưng thỉnh thoảng có những cơn mệt. Hiện bệnh nhân vẫn được theo dõi định kỳ hằng quý tại Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM.
Bệnh nhân mắc bệnh da hiếm gặp đầu tiên tại Việt Nam
Hội chứng Olmsted
Ca thứ ba là cháu N.T.A.H.,7 tuổi, ngụ Bình Dương. Cháu H. vào Bệnh viện Da liễu TP.HCM trong tình trạng có nhiều mảng da bị bong vảy, tay chân co rút, đau nhức, có những mảng da tăng sừng quanh mắt, mũi, miệng, tai... Ngoài ra, cùi chỏ, đầu gối và các móng tay đều bị tổn thương. Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc hội chứng Olmsted (một bệnh lý da bẩm sinh rất hiếm gặp).
Tính đến năm 2008 trên thế giới mới có 40 ca mắc hội chứng Olmsted được báo cáo và đây là bệnh nhân đầu tiên tại VN mắc bệnh lý này. Nguyên nhân gây bệnh là do di truyền, nhưng theo lời kể của người nhà bệnh nhi thì trong gia đình chưa người nào có triệu chứng tương tự. Theo lời kể của người nhà, ngay khi chào đời cháu H. đã có biểu hiện như đã kể trên. Hiện Bệnh viện Da liễu vẫn theo dõi và điều trị cho bệnh nhi này.
Hội chứng Gapo
 |
Hình ảnh sẩn teo da (*). |
Một bệnh nhi khác đã được các bác sĩ phát hiện mắc hội chứng Gapo (người mắc sẽ có biểu hiện chậm tăng trưởng, hói đầu, thiếu răng giả tạo và teo thị giác) là bé trai T.T. (12 tuổi, ở Vĩnh Long). Lúc đầu, cháu bé này đến Bệnh viện Răng hàm mặt TP.HCM khám vì bị đau vùng răng trước của hàm dưới. Khi khám bệnh, bác sĩ phát hiện bệnh nhi không có răng sữa và răng vĩnh viễn; lùn, không có lông mi, lông mày, hộp sọ không đều, mi mắt hai bên dày và sụp, mũi hình yên ngựa, da hai bàn tay nhăn nheo... Ngoài ra, bệnh nhân còn có những đặc điểm khác mà các báo cáo khoa học trên thế giới chưa thấy đề cập là hormon sinh dục nam thấp, thỉnh thoảng bị liệt dây thần kinh số 7 hai bên tạm thời, có tổn thương da tăng sắc tố. Sau đó, các bác sĩ ở Bệnh viện Răng hàm mặt TP.HCM đã hội chẩn với các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM về triệu chứng bệnh nhi bị hói đầu.
Trước mắt, bệnh nhân được làm hàm răng giả để thuận tiện ăn uống. Hội chứng Gapo là tình trạng bệnh rất hiếm, đến nay trên thế giới mới phát hiện được 36 trường hợp. Qua những trường hợp trên, bác sĩ Hoàng Văn Minh lưu ý có rất nhiều bệnh da phối hợp với những bệnh lý nội khoa khác. Do vậy, các bác sĩ lúc chẩn đoán cần nghĩ đến khả năng này, đặc biệt khi gặp trường hợp bệnh nhân có nhiều triệu chứng của bệnh da và triệu chứng của các cơ quan khác.
Bệnh hiếm gặp vẫn có thể điều trị hoặc hạn chế biến chứng -Dù đây là những bệnh hiếm gặp, nhưng bác sĩ Hoàng Văn Minh cho biết nếu bệnh nhân được điều trị sớm, kịp thời chẩn đoán chính xác thì vẫn hạn chế được những biến chứng, rút ngắn thời gian điều trị. Cụ thể như bệnh nhân bị hội chứng Olmsted đến bệnh viện khi đã có biến chứng co rút bàn tay. Nếu bệnh nhi này được đưa đến bệnh viện sớm, các bác sĩ sẽ cho bệnh nhi tập vật lý trị liệu, hạn chế sự co rút ở bàn tay. -Với trẻ sơ sinh có những bất thường về da như mụn nước, bóng nước, rối loạn sắc tố da, u sùi, bất thường về lông, tóc, móng... cần đến bác sĩ sớm để được chẩn đoán và điều trị. |
Sẩn teo daác tính hay bệnh Degos - Một bệnh nguy hiểm
Một trong những triệu chứng ban đầu là những thương tổn sẩn trên da nhưng bệnh có thể diễn tiến nhanh trong vòng 1 - 3 năm và gây nguy hiểm cho người bệnh. Degos hay còn gọi là bệnh sẩn teo da ác tính được coi là một trong những bệnh rất hiếm gặp trên thế giới và cả ở Việt Nam. Bệnh vẫn chưa tìm được căn nguyên nên các biện pháp điều trị chỉ tập trung vào triệu chứng.
Bệnh nhân tên là Đ.T.H. (32 tuổi, quận Ba Đình, Hà Nội). Trước khi vào Viện Da liễu quốc gia, bệnh nhân đã phải vào cấp cứu tại một bệnh viện thành phố do đau bụng, buồn nôn. Ở đây chẩn đoán ban đầu là theo dõi viêm phúc mạc. Tuy nhiên, sau khi phẫu thuật các bác sĩ vẫn không xác định được bệnh gì vì các thương tổn ở ruột rất đặc biệt. Sau đó, bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Lao và bệnh phổi Trung ương và được chẩn đoán là theo dõi lao màng bụng. Trong thời gian nằm điều trị tại đây bệnh không thuyên giảm. Việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, do có những thương tổn trên da nên bệnh nhân đã được chuyển tới Viện Da liễu quốc gia để hội chẩn. Tại đây, các chuyên gia của Viện đã khám lâm sàng, xét nghiệm, sinh thiết thương tổn da để chẩn đoán xác định. Lúc này tình trạng bệnh nhân vẫn nặng: gầy sút, khó thở, mệt mỏi, đau bụng, buồn nôn, nôn... Các thương tổn ở da cũng rất đặc biệt. Đó là các sẩn hình tròn, đường kính từ 1 - 5mm, bờ màu đỏ và nổi cao hơn mặt da, phần trung tâm lõm do teo da và có màu trắng như sứ.
Kết quả chụp phim khi phẫu thuật bụng cho thấy: toàn bộ ruột non có những mảng trắng đục không tròn đều (mảng vô mạch), kích thước khác nhau, loang lổ xen kẽ với các nốt xung huyết. Phần ruột lành còn lại dày và phù nề, mất độ nhu động mềm dẻo bình thường, ổ bụng đầy dịch, phúc mạc phù mọng nước. Sau khi phân tích hình ảnh mô bệnh học của thương tổn da, kết hợp với các triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm khác, các bác sĩ Viện Da liễu quốc gia tiến hành hội chẩn với GS người Pháp và tất cả đều thống nhất chẩn đoán đây là bệnh Degos hay còn gọi là bệnh sẩn teo da ác tính (Malignant Atrophic Papulois).
Một bệnh lý rất hiếm gặp
Cho tới nay, trên toàn thế giới mới chỉ phát hiện được hơn 100 trường hợp bị bệnh này. Ở Việt Nam đây là bệnh nhân đầu tiên được chẩn đoán tại Viện Da liễu quốc gia. Căn nguyên của căn bệnh hiếm gặp này vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, nhiều tác giả đã đề cập đến các yếu tố có liên quan đến sinh bệnh học của bệnh như: di truyền, rối loạn miễn dịch, virut, viêm tắc mao mạch, rối loạn đông máu... Biểu hiện lâm sàng của bệnh rất đa dạng và phong phú. Ngoài các thương tổn ở da rất hay gặp như mô tả ở trên còn có các triệu chứng ở hệ thống tiêu hoá (đau bụng, nôn, buồn nôn, xuất huyết, tắc ruột, thủng ruột...), hệ thống thần kinh (đau đầu, liệt nửa người...), hô hấp (viêm phổi, viêm màng phổi, khó thở), tim mạch, mắt... Bệnh tiến triển rất nhanh và thường dẫn đến biến chứng trong vòng 1 - 3 năm. Các thương tổn giống thương tổn ở da có thể xuất hiện ở các cơ quan nội tạng (đặc biệt là mảng vô mạch, xung huyết, viêm tắc mạch) gây các biến chứng trầm trọng như xuất huyết, thủng ruột, tắc ruột... Cho đến nay vì chưa tìm được nguyên nhân gây bệnh nên vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chủ yếu là điều trị triệu chứng.
Không thể chủ quan với bất kỳ thương tổn nào trên da  |
| Màu trắng sứ trên da trong bệnh sẩn teo da ác tính. |
Một điều cần phải được quan tâm, chú ý là các thương tổn ngoài da có một ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán một số bệnh, kể cả bệnh thông thường và bệnh hiếm gặp. Da phản ánh tình trạng sức khỏe của một cơ thể nói chung và các cơ quan nội tạng nói riêng. Một loại thương tổn trên da có thể là biểu hiện đầu tiên của sự thay đổi bệnh lý của một bộ phận nào đó trong cơ thể. Hoặc một bệnh có thể vừa biểu hiện ở da vừa biểu hiện ở nội tạng. Trường hợp bệnh nhân mắc bệnh sẩn teo da ác tính này là một ví dụ điển hình, các thương tổn da và thương tổn ở ruột cùng xuất hiện và cùng có biểu hiện giống nhau. Nếu không được hội chẩn, không chú ý đến da và không sinh thiết thương tổn da thì không thể chẩn đoán được bệnh. Chính vì thế, khi có bất cứ thương tổn gì ở da, chúng ta không nên chủ quan, tự ý mua thuốc bôi, chậm trễ trong việc đi khám chuyên khoa da liễu. Đồng thời các thầy thuốc cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa để hội chẩn kịp thời với những trường hợp khó chẩn đoán.
Theo PGS.TS Trần Hậu Khang, Viện trưởng Viện Da liễu Quốc gia, cho tới nay trên thế giới mới phát hiện khoảng hơn 100 trường hợp mắc bệnh này. Tại Việt Nam, bệnh nhân D.T.H là trường hợp đầu tiên được chẩn đoán ở Viện Da liễu Quốc gia. Biểu hiện lâm sàng của bệnh này rất phong phú, ngoài những thương tổn hay gặp ở da như trường hợp của bệnh nhân D.T.H, còn có các triệu chứng ở hệ thống tiêu hóa (đau bụng, nôn, xuất huyết, tắc ruột, thủng ruột...), hệ thống thần kinh (đau đầu, liệt nửa người), hô hấp, tim mạch, mắt... Bệnh này tiến triển rất nhanh và thường dẫn đến biến chứng trong vòng từ 1-3 năm.
PGS.TS Trần Hậu Khang cho biết, đến nay chưa tìm được nguyên nhân gây bệnh này nên vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chủ yếu vẫn là điều trị triệu chứng. PGS Khang nhấn mạnh: Các tổn thương ngoài da có ý nghĩa rất quan trọng trong việc chẩn đoán một số bệnh, kể cả bệnh thông thường cũng như bệnh hiếm gặp. Do đó, khi có bất cứ thương tổn gì ở da, mỗi người dân đều không nên chủ quan, hay tự ý mua thuốc về điều trị hoặc chậm trễ, ngần ngại đến khám tại các cơ sở khám chữa bệnh chuyên khoa. Người bệnh cần đến ngay các cơ sở khám chữa bệnh để khám và được tư vấn cách điều trị tốt nhất.
Bệnh xơ cứng bì - hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm
Bệnh viện Da liễu TP.HCM vừa tiếp nhận bệnh nhân T.C.N (18 tuổi, ngụ tại tỉnh Sóc Trăng) trong tình trạng bị đau nhức khớp, cơ thể có nhiều mảng da bị xơ cứng… được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng bì (XCB) - một loại bệnh hiếm gặp. Chúng tôi đã có cuộc trao đổi với bác sĩ Vũ Hồng Thái - Giám đốc Bệnh viện Da liễu về căn bệnh này.
Bác sĩ Hồng Thái cho biết XCB là bệnh tương đối hiếm gặp. Bệnh không chỉ có các biểu hiện ngoài da mà còn có nhiều biểu hiện ở nội tạng và toàn thân. Khi bệnh ở mức độ nhẹ, chỉ khu trú ở da, trường hợp nặng thì toàn bộ da bị xơ cứng, các cơ quan nội tạng bị tổn thương dẫn đến tử vong. Các biểu hiện lâm sàng rằng bệnh XCB có hai dạng khu trú và toàn thân:
-Ở dạng XCB khu trú: thương tổn thường chỉ xuất hiện ở da. Cơ thể bệnh nhân xuất hiện nhiều mảng da bị xơ cứng, teo, sẹo và có hình dạng như những mảng tròn hay bầu dục (XCB mảng), tròn nhỏ hình giọt nước (XCB giọt), hình băng dài (XCB băng)… Vùng da bệnh có thể có màu trắng (do giảm sắc tố), hồng (do giãn mao mạch) hoặc có màu tím hoa cà;
-Dạng XCB toàn thân: dấu hiệu da là toàn bộ da bị xơ cứng, cứng nhiều nhất là ở mặt, bàn tay, các ngón tay. Da cứng làm bệnh nhân không nhắm kín mắt được, miệng bị giới hạn cử động, không biểu lộ tình cảm được (như mặt nạ). Da bàn tay bị xơ làm các khớp ngón tay bị cứng, giới hạn cử động. Ngón tay bị cong và da dính sát vào xương như cành củi khô. Các ngón tay bị đau nhức. Đây là biểu hiện lúc mới phát bệnh, ngón tay đau từng cơn do rối loạn vận mạch tại chỗ, lâu ngày máu đến nuôi ít đi khiến các ngón tay có thể bị tím tái, hoại tử, lở loét và cụt ngón. Mặc dù vậy, da vẫn không bị mất cảm giác, không bị viêm các dây thần kinh. Dấu hiệu tiêu hóa: Do ống tiêu hóa bị xơ cứng nên bệnh nhân rất khó nuốt, nuốt nghẹn, nuốt sặc, bị táo bón hoặc tiêu chảy. Lâu ngày bệnh nhân sẽ bị suy dinh dưỡng. Về dấu hiệu hô hấp, do đường hô hấp bị xơ nên bệnh nhân bị khó thở, tím tái, suy hô hấp và lâu ngày cũng gián tiếp ảnh hưởng đến tim. Trường hợp nặng có thể khiến tim bị loạn nhịp, viêm màng tim, viêm cơ tim hoặc viêm nội tâm mạc. Về dấu hiệu ở cơ xương khớp, những vùng cạnh khớp có thể bị tích tụ chất vôi tạo thành những cục vôi cứng dưới da khiến bệnh nhân bị viêm, đau nhức các khớp. Tùy mức độ nặng nhẹ, nếu bệnh nhân bị XCB dạng khu trú thì bệnh diễn tiến dai dẳng, không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe. Đối với trường hợp bị XCB toàn thân thì bệnh tương đối nặng, các tổn thương ở nội tạng sẽ gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng khiến bệnh nhân dễ bị tử vong.
Nếu mắc bệnh XCB dạng khu trú, người bệnh có thể đến khám tại chuyên khoa Da liễu để được bác sĩ hướng dẫn điều trị tại nhà. Riêng bệnh nhân bị XCB toàn thân phải nhập viện để được theo dõi điều trị tích cực vì đây là bệnh nặng, có nhiều biểu hiện và diễn tiến bệnh phức tạp. Có nhiều loại thuốc điều trị XCB, đa số là thuốc có độc tính cao, khi dùng phải có chỉ định và có hướng dẫn sử dụng tỉ mỉ của bác sĩ. Hiện y học thế giới vẫn chưa tìm ra được phương pháp điều trị bệnh XCB khỏi hoàn toàn.
Điều trị thành công ca viêm da hiếm gặp
Sau một tuần điều trị, BV Nhi Đồng 1 đã điều trị thành công một ca viêm da hiếm gặp dẫn đến lở loét kéo dài ở trẻ em. Cháu trai N.N.H, 5 tháng tuổi, ngụ tại Lâm Đồng được đưa đến BV NĐ1 cấp cứu sau cả tháng bị nhiều loét lở da trên thân thể. Vết lở từ đầu, cổ ăn đến cằm sau đó lan đến vùng mông và cả chân tay, dù đã được gia đình đưa đi điều trị tại nhiều nơi nhưng bệnh tình không giảm mà ngày càng lan rộng.
Cháu H. đến cấp cứu trong tình trạng toàn thân đã bị lở da. Cả 2 mắt đều bị viêm da mí mắt, viêm kết mạc và rỉ nước đóng vảy vàng ở quanh mắt. Vùng mũi, miệng, cổ, ngực, đầu, các ngón tay, ngón chân đều có vết lở da. Thậm chí quanh vùng hậu môn và bộ phận sinh dục của cháu cũng bị lở khá nhiều. Ngoài ra cháu còn có triệu chứng sợ ánh sáng, tóc rụng khá nhiều và bị tiêu chảy tái đi tái lại nhiều lần, xét nghiệm máu thì thấy có tăng phosphatase kiềm.
Mẹ cháu cho biết, cháu có một anh trai đã từng có bệnh gần giống như trường hợp của cháu và cũng vào lúc nhỏ. Cháu bú sữa mẹ từ khi mới sinh và không hề dùng bất cứ loại thuốc nào trước khi bệnh lở da xuất hiện. Các BS chẩn đoán cháu H bị bệnh viêm da đầu chi do đường ruột, thuộc thể di truyền và cho dùng loại thuốc đặc trị kẽm gluconate. Nhờ được chẩn đoán đúng và sớm, chỉ sau một tuần điều trị với loại thuốc đặc trị trên, cháu bé đã lành và được xuất viện với thời hẹn tái khám theo dõi.
Theo BS Nguyễn Thị Kim Thoa, Trưởng khoa Nội tổng quát, thì bệnh viêm da đầu chi do đường ruột là bệnh do rối loạn chuyển hóa kẽm xảy ra ở trẻ em, gây ra bởi sự kém hấp thu hay trong chế độ ăn uống không có đầy đủ chất kẽm. Hoặc do yếu tố di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể (rất hiếm gặp trên trẻ nhỏ), thường làm trẻ không thể hấp thu đủ lượng kẽm cần thiết từ thức ăn hàng ngày, là những nguyên do khiến trẻ mắc bệnh này, bệnh sẽ gây tổn thương ở da và hệ tiêu hóa.
Piebaldism – một bệnh di truyền hiếm gặp
Piebaldism là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến khiếm khuyết trong việc di chuyển của tế bào melanoblasts từ mào thần kinh. Nguyên nhân do đột biết gen c-kit proto-oncogene trên nhiễm sắc thể 4q12; gen này mã hóa receptor tyrosine-kinase trên bề mặt tế bào. Tính chất di truyền đã được Morgan mô tả vào năm 1786. Bệnh đã được mô tả trên tranh của Le Masurier năm 1782 và trên tượng của Bảo tàng Trường Y Harvard.
Về dịch tễ học: bệnh chiếm tỷ lệ nhỏ hơn 1/20.000, nam và nữ tỷ lệ mắc bệnh ngang nhau, bệnh gặp ở tất cả các chủng tộc. Về nguyên nhân là do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, vị trí của gen trên NST 4q12.
Biểu hiện lâm sàng: bệnh biểu hiện lúc sinh, ổn định. Dát mất sắc tố ở giữa trán (thường có hình tam giác), giữa lông mày (kèm theo lông mày mất sắc tố), cổ, ngực, giữa chi (nếu bị hai bên thì bàn tay không bị), chân, lưng, vai, hông. Khoảng 80-90% bệnh nhân có bờm trắng.
Thường có những đảo da thường hoặc tăng sắc tố tại bờ hoặc trong tổn thương giảm sắc tố; đường kính thường nhỏ hơn 1cm. Bệnh nhân nói chung có cuốc sống bình thường. Hiếm gặp một số trường hợp liên quan với bệnh Hirschsprung, chậm phát triển trí tuệ, điếc, thất điều tiểu não.
Về điều trị: dát mất sắc tố ở da không đáp ứng với thuốc điều trị và ánh sáng trị liệu. Một số phẫu thuật được đề nghị để điều trị những tổn thương diện tích nhỏ, ít có tác dụng đối với những tổn thương diện tích lớn, ngụy trang, nhuộm tóc.
Trên đây là một số trường hợp bệnh về da hiếm gặp, chúng tôi muốn chia sẻ đến quý đồng nghiệp để có những thông tin trong thăm khám, chẩn đoán và điều trị các bệnh lý về da, dù chúng ta thường nhật gặp không nhiều.