Home TRANG CHỦ Thứ 6, ngày 29/03/2024
    Hỏi đáp   Diễn đàn   Sơ đồ site     Liên hệ     English
IMPE-QN
Web Sites & Commerce Giới thiệu
Finance & Retail Tin tức - Sự kiện
Trong nước
Quốc tế
Tin hoạt động của Viện
Tin vắn đáng chú ý
Điểm tin y tế
Ngày Sốt rét thế giới 25 tháng 4 (World Malaria Day)
Web Sites & Commerce Hoạt động hợp tác
Web Sites & Commerce Hoạt động đào tạo
Web Sites & Commerce Chuyên đề
Web Sites & Commerce Tư vấn sức khỏe
Web Sites & Commerce Tạp chí-Ấn phẩm
Web Sites & Commerce Thư viện điện tử
Web Sites & Commerce Hoạt động Đảng & Đoàn thể
Web Sites & Commerce Bạn trẻ
Web Sites & Commerce Văn bản pháp quy
Số liệu thống kê
Web Sites & Commerce An toàn thực phẩm & hóa chất
Web Sites & Commerce Thầy thuốc và Danh nhân
Web Sites & Commerce Ngành Y-Vinh dự và trách nhiệm
Web Sites & Commerce Trung tâm dịch vụ
Web Sites & Commerce Thông báo-Công khai
Web Sites & Commerce Góc thư giản

Tìm kiếm

Đăng nhập
Tên truy cập
Mật khẩu

WEBLINKS
Website liên kết khác
 
 
Số lượt truy cập:
5 2 2 8 8 0 1 4
Số người đang truy cập
9 0 5
 Tin tức - Sự kiện Trong nước
Cần có giải pháp cho bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh có tên khoa học là Thalassemia, đây là bệnh thiếu máu do tan máu thuộc nhóm bệnh di truyền bẩm sinh và thường gặp ở cả đối tượng nam lẫn nữ. Bệnh nhân có thể mang bệnh suốt đời và được biểu hiện với hai dấu hiệu nổi bật quan trọng là thiếu máu và ứ thừa chất sắt trong cơ thể.

Theo các nhà khoa học, ước tính ở nước ta có khoảng trên 10 triệu người mang gen bệnh, hơn 20 ngàn bệnh nhân mắc bệnh cần được điều trị và mỗi năm có thể có 2 ngàn trẻ em sinh ra mang gen bệnh. Vì vậy cần quan tâm đến vấn đề này để có giải pháp xử trí phù hợp và ngăn ngừa bệnh phát triển.

 
Xã hội cần quan tâm đến người bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (ảnh minh họa)

Đặc điểm bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh được nhà khoa học James B. Herrick phát hiện và mô tả chính thức lần đầu tiên về biểu hiện bệnh lý với các dấu hiệu lâm sàng vào năm 1910. Sau đó có rất nhiều nhà khoa học khác đã tiếp tục đi sâu nghiên cứu để tìm hiểu thêm về bệnh lý này. Nhờ sự phát triển tiến bộ của ngành di truyền học mà những nhà khoa học có thể biết chính xác vị trí tổn thương của các gen di truyền gây ra bệnh. Bệnh tan máu bẩm sinh xảy ra khi cơ thể có sự bất thường trong quá trình tổng hợp hay cấu trúc huyết cầu tố hemoglobin, bất thường về men hay màng hồng cầu dẫn đến tình trạng hồng cầu chết sớm hơn bình thường gây thiếu máu cho cơ thể. Các nhà khoa học đã phân loại các thể bệnh gồm: Bệnh bất thường về men hồng cầu do thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), thiếu men pyruvate kinase. Bệnh bất thường cấu trúc màng hồng cầu Minkowski Chauffard, hồng cầu hình gai, hồng cầu hình thoi, tiểu huyết cầu tố kịch phát về đêm. Ngoài ra bệnh còn gặp do bất thường về huyết cầu tố hemoglobin vì bị hư hại gen kiểm soát và rối loạn chất lượng huyết cầu tố. Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ; tùy theo sự cân bằng giữa mức độ của tình trạng tan máu và khả năng tăng sinh bù trừ của tủy xương cũng như thể bệnh mà triệu chứng tan máu có thể phát hiện ngay trong thời kỳ bào thai, sau khi trẻ sinh ra đời hoặc thậm chí đến lúc trưởng thành mới phát hiện được. Có thể nói bệnh tan máu bẩm sinh là một hội chứng bệnh lý gồm nhiều trạng thái bệnh với những biểu hiện mức độ khác nhau. Ở nước ta, theo các nhà khoa học có 2 loại bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp là alpha-Thalassemia và beta-Thalassemia; trong loại beta-Thalassemia có cả thể huyết cầu tố hemoglobin E kết hợp với beta-Thalassemia. Mỗi loại bệnh Thalassemia đều có cả 3 mức độ là nặng, vừa và nhẹ; trong đó thể nặng và thể vừa là 2 mức độ có biểu hiện dấu hiệu lâm sàng tức là có biểu hiện tình trạng bệnh lý, còn thể nhẹ thường không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng nên thường được gọi là người lành mang gen bệnh. Nguyên nhân của sự khác biệt này được các nhà khoa học xác định nằm ở loại gen và số lượng gen bị đột biến. Trên thực tế, bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh thừa hưởng 2 gen bệnh trong loại beta-Thalassemia hoặc từ 3 đến 4 gen bệnh trong loại alpha-Thalassemia từ phía cha mẹ của mình. Trong suốt cuộc đời, người bệnh phải trải qua quá trình bị tán huyết liên tục gây ra tình trạng tan máu dẫn đến bệnh thiếu máu mạn tính và tích tụ chất sắt trong cơ thể. Người bệnh thường có biểu hiện triệu chứng lâm sàng của thiếu máu tan máu, vàng da và niêm mạc, lách sưng to... và hầu hết các trường hợp đều phải xử trí điều trị bằng cách truyền máu định kỳ kết hợp với biện pháp thải chất sắt suốt cả đời người. Tuy vậy, tại nước ta đã có một số trẻ em mắc bệnh tan máu bẩm sinh được điều trị khỏi bệnh bằng kỹ thuật ghép tủy, tức là ghép tế bào gốc tạo máu. Đối với những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, họ thừa hưởng 1 gen bệnh trong loại beta-Thalassemia hoặc từ 1 đến 2 gen bệnh trong loại alpha-Thalassemia từ cha mẹ của mình. Những người này không có biểu hiện triệu chứng bệnh lý gì về mặt lâm sàng, vẫn có sự phát triển trí tuệ và thể lực một cách bình thường; thực tế ghi nhận có nhiều nhà khoa học, nhà nghiên cứu là những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Các nhà khoa học uớc tính trên thế giới có khoảng 400 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và ở nước ta cũng có thể có khoảng 5 đến 10 triệu người mang gen bệnh này. Các nghiên cứu chứng minh cho thấy tình trạng người mang gen bệnh hay bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh thường đã được định sẵn khi thụ thai bởi kiểu gen của đứa con tiếp nhận từ cha mẹ. Người mang gen bệnh có thể trong quá trình lớn lên sẽ không phát triển thành bệnh. Vì vậy khi phát hiện trẻ mang gen bệnh thì không cần truyền máu, dùng biện pháp thải chất sắt hay sử dụng bất kỳ một loại thuốc nào khác và cũng không cần đến bệnh viện để xét nghiệm theo dõi hành tháng. Cần quan niệm rằng người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là người bình thường trên mặt lâm sàng, nên lưu ý về tính chất khác biệt này để biết cách phòng bệnh cho thế hệ sau khỏi bị mắc bệnh thể nặng. Phòng bệnh muốn có hiệu quả cần được thực hiện tại thời điểm kết hôn và sinh con.

Biểu hiện bệnh lý và chẩn đoán bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh gây nên triệu chứng thiếu máu, vàng da và niêm mạc, nước tiểu sẫm màu xuất hiện từng đợt kèm theo những cơn rét, gan và lách sưng to, có khi có sỏi mật. Một số trường hợp có thể gặp dấu hiệu phì đại xương gây biến dạng ở mặt như bị u xương trán, phình lớn xương gò má... tạo nên bộ mặt tan máu bẩm sinh rất đặc thù được mô tả với đặc điểm trán dô, gò má cao, mũi tẹt, răng hô. Tình trạng thiếu máu nặng do bệnh tan máu bẩm sinh cũng có thể làm cho cơ thể chậm phát triển và chậm dậy thì. Đối với những trường hợp bệnh thiếu máu do thiếu chất sắt, việc điều trị cần phải bổ sung thêm chất sắt cho cơ thể nhưng ở những bệnh nhân thiếu máu do tan máu bẩm sinh lại có biểu hiện triệu chứng thừa chất sắt trong cơ thể. Việc ứ đọng lại chất sắt trong người do hậu quả của hiện tượng tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần; đồng thời có thể dẫn đến các biểu hiện bệnh lý như sạm da, bị tiểu đường, suy tim, suy gan... Trạng thái thiếu máu này kéo dài và nặng dần, các dấu hiệu bệnh lý đã nêu trên càng xuất hiện rõ lên và trầm trọng. Đây là loại bệnh hết sức nguy hiểm vì hiện nay đã có hàng ngàn bệnh nhân bị mắc bệnh, đặc biệt là trẻ em trong giai đoạn lớn lên và phát triển với triệu chứng bệnh lý, di chứng để lại và những hậu quả xấu về sau.

 
Bộ mặt đặc thù của bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (ảnh minh họa)


Trong chẩn đoán bệnh, ngoài những biểu hiện triệu chứng lâm sàng đã nêu ở trên; cơ sở y tế cần phải căn cứ vào kết quả của các xét nghiệm cận lâm sàng như: Chỉ số huyết cầu tố hemoglobin giảm. Hồng cầu có thể có kích thước nhỏ hoặc kích thước bình thường, lưu ý một số trường hợp hồng cầu có kích thước nhỏ thì số lượng hồng cầu không giảm mà có khi còn tăng lên. Chỉ số bilirubin trong máu tăng, đặc biệt là bilirubin gián tiếp. Chỉ số haptoglobin (là protein alpha 2 globin do gan sản xuất) giảm, chỉ số chất sắt và ferritin tăng cao. Làm điện di huyết cầu tố có thể phát hiện loại huyết cầu tố bất thường. Xét nghiệm định lượng men G6PD, pyruvate kinase thấy giảm trong trường hợp thiếu các men này bẩm sinh. Đồng thời chụp phim X quang có thể thấy có dấu hiệu tổn thương trên xương sọ. Ngoài ra, xét nghiệm ADN có thể cho biết chính xác vị trí khiếm khuyết gen di truyền gây bệnh tan máu bẩm sinh.

Điều trị và phòng bệnh

Biện pháp xử trí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh chủ yếu là truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải chất sắt ứ đọng trong cơ thể. Trên thực tế, bác sĩ phải căn cứ theo mức độ nặng hay nhẹ của bệnh để quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu. Đồng thời cần tiêm hoặc uống thuốc thải chất sắt định kỳ để làm giảm các biến chứng do ứ thừa chất sắt. Ngoài ra còn có thể bổ sung thêm chất acid folic. Đối với những trường hợp bệnh nhân có lách sưng to có thể làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ bị vỡ lách thì nên xem xét việc cắt bỏ lách. Ở những người bệnh thiếu men G6PD bẩm sinh, cần phải tránh sử dụng các loại thuốc hoặc thức ăn có tác nhân gây oxy hóa như thuốc điều trị sốt rét, nhóm thuốc quinolon, đậu Hà Lan... Theo các nhà khoa học, việc chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh trước khi sinh đối với những cặp vợ chồng bị mắc bệnh này là rất cần thiết để giúp cho cha mẹ và bác sĩ điều trị quyết định có nên chấm dứt thai kỳ, phá bỏ thai nhi hay không để tránh những hậu quả xấu về sau. Các nhà khoa học ghi nhận nếu người cha hoặc người mẹ, một trong hai người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thì con của họ sinh ra sẽ có khả năng có một nửa bình thường, một nửa là lành tính nhưng có mang gen bệnh. Nếu hai người bị bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có thể có tỷ lệ 25% khả năng con bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng do người con tiếp nhận được cả gen bệnh của cha và mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nhẹ hoặc chỉ là người lành mang gen bệnh do tiếp nhận được một gen bệnh từ cha hoặc mẹ truyền cho và 25% khả năng con bình thường. Vì vậy trên cơ sở này, biện pháp phòng bệnh tốt nhất là tăng cường công tác truyền thông giáo dục sức khỏe, nâng cao nhận thức và sự hiểu biết của cộng đồng người dân để thực hiện các giải pháp hạn chế những trẻ em sinh ra mang gen bệnh hoặc bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh tốt nhất là tăng cường công tác truyền thông giáo dục sức khỏe, giúp cộng đồng người dân có sự hiểu biết và nhận thức đúng đắn về bệnh lý này. Không nên hoang mang hay sợ hãi trước tình trạng bệnh mà phải biết rõ mục tiêu giải quyết và cách phòng bệnh. Thực tế sự hoang mang hay sợ hãi thiếu cơ sở khoa học sẽ làm ảnh hưởng đến cuộc sống của bản thân người bệnh và gia đình, làm hạn chế việc phát hiện người mang gen bệnh để thực hiện công tác phòng bệnh. Khi cha mẹ phát hiện con mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tốt nhất là nên giữ kín thông tin, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tâm lý một cách bình thường và chỉ cần giải thích cho con khi đã đến tuổi thành niên có sự hiểu biết đầy đủ. Sự định kiến về bệnh tật của xã hội đã làm cho nhiều gia đình lo lắng khi có người thân bị mắc bệnh hay mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và rất sợ bị lộ thông tin; vì vậy thông tin cá nhân của mỗi người bệnh hay người mang gen bệnh cần được nhân viên y tế giữ bí mật trong quá trình xét nghiệm và tư vấn phòng bệnh. Nên nhớ rằng bệnh tan máu bẩm sinh là một loại bệnh di truyền bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn nên người bệnh cần phải có chế độ sinh hoạt hàng ngày hợp lý, tránh làm việc hay lao động nặng nhọc, không nên có hoạt động thể dục và thể thao mạnh không phù hợp.

Những điều cần quan tâm

Theo các nhà khoa học, tan máu bẩm sinh là một loại bệnh có liên quan đến sự bất thường về yếu tố di truyền phổ biến trên thế giới với tỷ lệ khoảng 7% dân số mang gen bệnh này. Bệnh phân bố khắp nơi trên toàn cầu nhưng chiếm tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á-Thái Bình Dương. Tại nước ta, bệnh cũng hiện diện ở tất cả các tỉnh và thành phố trên toàn quốc; đặc biệt có tỷ lệ cao ở các tỉnh miền núi khu vực phía bắc, nơi có nhiều đồng bào các dân tộc thiểu số đang sinh sống. Hiện nay Viện Huyết học-Truyền máu trung ương đang quản lý hơn 1.500 bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở 20 tỉnh, thành phố khu vực phía bắc; đồng thời hàng năm cũng đã đón tiếp, tư vấn nội dung có liên quan đến bệnh lý này cho hơn 5 ngàn lượt người ở nhiều nơi trên cả nước. Đây là một vấn đề cần được xã hội quan tâm để có những giải pháp xử trí và ngăn ngừa bệnh phát triển.

 

Ngày 22/06/2015
TTƯT.BS. Nuyễn Võ Hinh  

THÔNG BÁO

   Dịch vụ khám chữa bệnh chuyên khoa của Viện Sốt rét-KST-CT Quy Nhơn khám bệnh tất cả các ngày trong tuần (kể cả thứ 7 và chủ nhật)

   THÔNG BÁO: Phòng khám chuyên khoa Viện Sốt rét-KST-CT Quy Nhơn xin trân trọng thông báo thời gian mở cửa hoạt động trở lại vào ngày 20/10/2021.


Tin đáng chú ý
Thông điệp về Ngày Sốt rét thế giới 25-4 (World Malaria Day)
Ngày Sốt rét thế giới-Ngày Chăm sóc sức khỏe toàn cầu (World malaria day – A day to make the world care)
 LOẠI HÌNH DỊCH VỤ
 CHUYÊN ĐỀ
 PHẦN MỀM LIÊN KẾT
 CÁC VẤN ĐỀ QUAN TÂM
 QUẢNG CÁO

Trang tin điện tử Viện Sốt rét - Ký Sinh trùng - Côn trùng Quy Nhơn
Giấy phép thiết lập số 53/GP - BC do Bộ văn hóa thông tin cấp ngày 24/4/2005
Địa chỉ: Khu vực 8-Phường Nhơn Phú-Thành phố Quy Nhơn-Tỉnh Bình Định.
Tel: (84) 0256.3846.892 - Fax: (84) 0256.3647464
Email: impequynhon.org.vn@gmail.com
Trưởng Ban biên tập: TTND.PGS.TS. Hồ Văn Hoàng-Viện trưởng
Phó Trưởng ban biên tập: TS.BS.Huỳnh Hồng Quang-Phó Viện trưởng
• Thiết kế bởi công ty cổ phần phần mềm: Quảng Ích