 |
| Ảnh từ THINKSTOCK |
Liệu pháp gen: Từ điếc cho tới nghe được tiếng thì thầm
Ngày 7/2/2017.BBC News. Liệu pháp gen: Từ điếc cho tới nghe được tiếng thì thầm (Gene therapy: Deaf to hearing a whisper).Trong nghiên cứu đã được xuất bản trên tạp chí Nature Biotechnology,những con chuột điếc đã có thể nghe một tiếng thì thầm nhỏ sau khi được điều trị bằng một liệu pháp gen “bước ngoặt” bởi các nhà khoa học Hoa Kỳ, họ cho biết việc khôi phục khả năng nghe gần như bình thường ở những động vật này dọn đường cho các liệu pháp điều trị tương tự cho con người “trong tương lai gần”. Các nghiên cứu về vấn đề này đã điều chỉnh những khiếm khuyết dẫn đến việc làm hỏng các tế bào lông cảm âm (sound-sensing hairs), các nhà nghiên cứu đã sử dụng một vi-rút nhân tạo để đi vào và sửa chữa khiếm khuyết đó.Nhà nghiên cứu TS. Jeffrey Holt, từ Bệnh viện Nhi Boston cho biết: “Thật là một điều chưa có tiền lệ, đây là lần đầu tiên mà tôi chứng kiến mức độ khôi phục thính giác tốt như vậy”. Tế bào lông bị khiếm khuyết (Hair defect) Khoảng một nửa trong số các dạng điếc là do một khiếm khuyết trong bản chỉ dẫn sự sốngchính là DNA, trong các thí nghiệm tại Bệnh viện Nhi Boston, Trường Y tế Harvard và Bệnh viện Tai Mắt Massachusetts, những con chuột đã có một rối loạn gen gọi là hội chứng Usher có nghĩa là những con chuột này có các chỉ dẫn sai về việc tạo ra các tế bào lông cực nhỏ bên trong tai.Trong các đôi tai khỏe mạnh, các bộ tế bào lông tai ngoài khuếch đại các sóng âm thanh và các tế bào lông tai trong chuyển đổi các âm thanh tạo thành các tín hiệu điện đi đến não bộ thường có hình dạng các hàng hình chữ V tinh vi như dưới đây.
Bên trái: tế bào lông bình thường. Giữa: Tế bào lông bị hỏng. Bên phải: Tế bào lông đã được khôi phục
(Image copyrightBOSTON CHILDREN'S HOSPITAL)
Tuy nhiên, ở hội chứng Usher chúng bị mất trật tự ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng nghe, các nhà khoa học đã phát triển một loại vi-rút nhân tạo có thể “nhiễm” (infect)vào tai cùng với các chỉ dẫn chính xác tạo nên các tế bào lông,các thí nghiệm cho thấy sau khi được điều trị những con chuột điếc nặng có thể nghe được âm thanh nhỏ ở mức 25 đề-xi-ben bằng âm lượng tiếng thì thầm. TS. Gwenaelle Geleoc trả lời với BBC: “Chúng tôi đã cực kỳ ngạc nhiên khi thấy khả năng hồi phục tốt như vậy và chúng tôi thực sự hài lòng với kết quả đạt được”.Có khoảng 100 loại khiếm khuyết gen khác nhau có thể dẫn đến mất thính lực,sẽ cần có một liệu pháp mới đối với mỗi loại này.TS. Holt trả lời với BBC News: “Chúng tôi thực sự đã có được sự hiểu biết tốt về khoa học cơ bản, về sinh học của tai trong và giờ đây chúng tôi đã ở giai đoạn có thể chuyển đổi kiến thức đó và áp dụng cho các bệnh nhân con người trong tương lai rất gần”.Một trong những câu hỏi lớn là liệu vi-rút tổng hợp kia có an toàn hay không, nó được dựa trên vi-rút liên quan đến các tuyến (adeno-associated virus) đã được sử dụng trong các hình thức liệu pháp gen khác,các nhà nghiên cứu cũng muốn chứng minh tác động này kéo dài lâu và họ biết rằng nó có tác dụng trong ít nhất 6 tháng.Cũng đã có những câu hỏi về “cửa sổ cơ hội” (window of opportunity) được đưa ratrong khi liệu pháp này có tác dụng ở những con chuột được điều trị khi sinh ra, nó không có tác dụng ở 10 ngày sau đó.TS. Ralph Holme, giám đốc nghiên cứu tại tổ chức từ thiện Action on Hearing Loss cho biết: “Nghiên cứu này thật đáng khích lệ. Tuy nhiên, có một mối lo ngại là sử dụng liệu pháp gen này khi sinh cho những trẻ em bị Usher có thể là quá muộn [vì tai của con người phát triển hơn chuột rất nhiều khi sinh].Công nghệ này có thể thích hợp hơn trong việc điều trị nhiều dạng mất thính lực dần dần”. Các nhà khoa học cho biết điếc có thể được điều trị bằng vi-rút(Deafness could be treated by virus, say scientists) Ngày 9/2/2015. BBC News-Các nhà khoa học cho biết họ đã đạt được một bước tiến lớn trong điều chị một số dạng điếc sau khi khôi phục được khả năng nghe ở các động vật, các khiếm khuyết trong DNA của trẻ em là nguyên nhân chiếm một nửa các ca mất thính lực khi còn nhỏNghiên cứu được thực hiện trên những con chuột, được xuất bản trên Tạp chí Science Translational Medicine cho thấy một vi-rút có thể sửa chữa lỗi di truyền và khôi phục khả năng nghe nhất định.
Image copyrightTHINKSTOCK
Các chuyên gia cho biết các kết quả này có thể giúp tạo ra các liệu pháp điều trị trong vòng một thập kỷ tới, nhóm nghiên cứu tại Hoa Kỳ và Thụy Sĩ đã tập trung vào các tế bào lông cực nhỏ trong tai, bộ phận chuyển đổi âm thanh thành các tín hiệu điện để cho não bộ có thể hiểu được nhưng những đột biến bên trong DNA của chúng ta có thể làm cho các tế bào lông không thể tạo ra các tín hiệu điện làm cho con người không thể nghe được. Liệu pháp vi-rút(Viral therapy) Nhóm nghiên cứu đã phát triển một vi-rút được biến đổi gen có thể nhiễm vào các tế bào lông và sữa chữa các khiếm khuyết.Nó đã được thử nghiệm trên những con chuột “điếc nặng” (profoundly deaf), tức là không nghe được tiếng ồn của một buổi trình diễn nhạc rock (với mức độ âm thanh đo được là 115 dB).Sau khi nhiễm vào tai vi-rút này có thể mang lại “sự cải thiện to lớn” (substantial improvement)cho thính lực dù không thể nói là bằng với mức độ thính lực bình thường, những con chuột có thể nghe được âm thanh tương tự với tiếng ồn bên trong một chiếc xe đang chạy (85 dB), chúng cũng đã thay đổi hành vi để có thể phản ứng với các âm thanh trong suốt 60 ngày nghiên cứu.
Các tế bào lông trong tai phát hiện các thay đổi áp lực và chuyển chúng thành các tín hiệu điện
(Image copyrightSPLImage caption)
TS. Jeffrey Holt, một trong các nhà nghiên cứu từ Bệnh viện Nhi Bostonn trả lời với BBC News rằng: “Chúng tôi rất hứng thú với nghiên cứu này, nhưng chúng tôi cũng cẩn trọng với sự lạc quan này vì chúng tôi không muốn kỳ vọng quá mức,sẽ là quá hấp tấp nếu nói rằng chúng tôi đã tìm ra một phương pháp chữa khỏi nhưng trong tương lai không quá xa, nó sẽ trở thành một liệu pháp điều trị cho chứng điếc di truyền vì vậy đây là một phát hiện rất quan trọng”.Nhóm này vẫn chưa sẵn sang cho các thử nghiệm lâm sàng trên người, họ muốn chứng minh hiệu quả có tác dụng lâu dài và mới biết nó chỉ có tác dụng trong vài tháng, nhưng đang nhắm tới một thay đổi cả cuộc đời.Liệu pháp vi-rút này thay đổi phần lớn các tế bào lông tai trong nhưng không tác động đến các tế bào lông tai ngoài, các tế bào lông tai trong cho phép nghe âm thanh nhưng các tế bào lông tai ngoài thay đổi độ nhạy đối với âm thanh vì vậy tai trở nên nhạy cảm ơn với tiếng ồn nhỏ. Phạm vi nhỏ(Personalised) Nghiên cứu này đã sữa chữa một đột biến trong một gen có tên TMC1 là nguyên nhân khoảng 6% số ca điếc di truyền trong các gia đình nhưng có hơn 100 loại gen khác nhau có thể gây ra điếc.TS. Holt cho biết: “Tôi có thể hình dung rằng các bệnh nhân bị điếc có bộ gen của họ được giải trình tự và một liệu pháp điều trị thuốc chính xác, được làm riêng cho họ được tiêm vào tai của họ để khôi phục thính lực”.Tuy nhiên, những phát hiện này không mang lại ích lợi cho những người trưởng thành bị điếc vì nghe nhạc quá to.Bình luận về các phát hiện này, TS. Tobias Moser từ University Medical Center Gottingen tại Đức cho biết các kết quả này “đầy hứa hẹn”.Nghiên cứu này đã cung cấp “hy vọng rằng việc khôi phục thính lực có thể trở thành sự thật cho một số dạng điếc trong thập kỷ tiếp theo”.Các nhà khoa học Liên hiệp Anh (UK), GS. Karen Steel, từ Đại học King London cho biết: :”Tôi cho rằng nghiên cứu này đã đại diện cho một tiến bộ thực sự thú vị trong tầm hiểu biết của chúng ta về cái có thể đạt được bằng cách sử dụng các biện pháp tiếp cận chuyển đổi gen vào trong tai trong để giảm thiểu tác động của các đột biết có hại, vào thời điểm hiện tại chức năng nghe chỉ được khôi phục phần nào nhưng đây là một sự khởi đầu và có thể biện pháp này sẽ được phát triển để cải thiện hơn nữa”.TS. Ralph Holme, lãnh đạo nghiên cứu y sinh tại tổ chức từ thiện Action on Hearing Loss cho biết: “Sự chẩn đoán gen về mất thính lực đã được cải thiện lớn trong những năm qua cho phép trẻ em và gia đình chúng hiểu được nguyên nhân gây ra điếc của chúng và dự đoán hó sẽ thay đổi như nào qua thời gian nhưng các biện pháp điều trị vẫn còn bị giới hạn ở các máy trợ thính và cấy ghép ốc tai (cochlear implant).Các phát hiện này rấy đáng khích lệ và mở ra một cánh cửa cho các liệu pháp gen khác, mang lại hy vọng cho những người bị một số chứng mất thính lực nhất định, theo sau việc chẩn đoán, liệu pháp gen có thể trở thành hiện thực trong tương lai không xa”.
|
TRANG CHỦ
