Trên thực hành lâm sàng, thầy thuốc phát hiện nhiều bệnh lý rất phức tạp và cực kỳ hiếm gặp trên thế giới, tất nhiên các bệnh lý như thế không có mọt phác đồ nào điều trị hoàn hảo, nếu có chăng nữa cũng chỉ làm giảm nhẹ các triệu chứng do đó gánh nặng bệnh tật của bệnh nhân ảnh hưởng không chỉ về thể chất mà còn cả tinh thần cũng như sự mặc cảm của họ với xã hội.

Một số hình ảnh sau đây như một chia sẻ ca bệnh lâm sàng trên thế giới và cả ở Việt Nam. Cảm ơn rất nhiều đến các bệnh nhân đã không ngần ngại đưa ra các hình ảnh của mình giúp các thầy thuốc ngày càng tập trung nghiên cứu để mong sao có được hướng điều trị cũng như phòng bệnh tối ưu nhất.

Sinh ra đã chiến đấu với bệnh vảy cá

Cô bé Georgia mắc một căn bệnh hiếm gặp, đỏ da toàn thân dạng vảy cá (non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma). Bác sĩ tiên đoán cô không thể tồn tại lâu được. Tuy nhiên, cô bé 5 tuổi đầy nghị lực đã cho chúng ta thấy, căn bệnh này không hề đáng sợ mà còn có thể thích nghi với nó một cách kỳ diệu.

Georgia Mitchell đến từ Harlan, Kentucky (Hoa Kỳ), khi mới sinh ra đã nhiễm phải căn bệnh đỏ da toàn thân dạng vảy cá được viết tắt là NBIE. Căn bệnh này là một tình trạng rối loạn da hiếm gặp, đặc trưng bởi những vùng đỏ trên da cùng với những tảng vảy. Theo ước tính, cứ 300.000 ca sinh lại có một ca bị nhiễm bệnh này.

Mẹ của Georgia, bà Misty Mitchell, 33 tuổi cho biết, ngay sau khi sinh cô bé, bà đã biết có điều gì đó không ổn. “Khi Georgia sinh ra, bé đã có những tảng vảy trên toàn bộ da, nó như vừa bị bỏng. Georgia thường xuyên bị nóng rát trên da và điều đó làm cho cô bé không thể vui chơi ngoài trời khi trời nóng. Có nhiều bạn của bé không hiểu tại sao bé không thể ra ngoài chơi cùng chúng. Và dần dần chẳng có đứa trẻ nào muốn chơi với bé, điều này thật tệ. Giờ thì Georgia thực sự rất mong mùa đông tới. Cô bé dường như không thể đợi chờ được việc ra ngoài chơi với tuyết và tự tay làm người tuyết với bạn của cô bé”.

Bé Georgia Mitchell, khi mới sinh ra đã nhiễm phải căn bệnh đỏ da toàn thân dạng vảy cá. Theo các chuyên gia, bệnh nhân mắc bệnh đỏ da toàn thân dạng vảy cá thường có các biến chứng:

- Quá nóng: làm tình trạng ngăn ngừa đổ mồ hôi bình thường trở nên nghiêm trọng. Vì vậy, thời tiết nóng hoặc những bài tập nặng sẽ là nguyên nhân gây ra vấn đề này.

- Vấn đề về mắt: nặng mí mắt dưới, có thể bị kéo ra ngoài và làm giảm độ căng của da.

- Vấn đề về tay: không thể cầm được, tình trạng này làm cho phần da ở lòng bàn tay trở nên dày, thô ráp, khó có thể uốn theo cách bình thường hoặc làm thẳng các ngón tay.

- Rụng tóc: khi vảy xuất hiện trên da đầu có thể dẫn tới việc rụng tóc.

- Tâm lý: sự xuất hiện của vảy trên da và mắt có thể là nguyên nhân gây ra những vấn đề tâm lý cho cả những bậc cha mẹ và đứa con của họ;

Bố mẹ của Georgia, bà Misty và ông Sonny Mithchell đã được các bác sĩ cảnh báo trước rằng, con gái của họ có thể sẽ không sống được lâu. Khi bà Misty mang thai bé Georgia được 32 tuần tuổi, bà vẫn đi làm bình thường, nhưng ngày hôm đó, bà nhận ra có điều gì đó không ổn. “Tôi đã được cấp cứu trong phòng hộ sinh. Khi tôi tỉnh, tôi thấy họ đưa tôi vào trong phòng, ngay lập tức tôi biết rằng có điều gì đó xảy ra với khuôn mặt của con gái của tôi. Họ nói với tôi rằng, làn da của cô bé có vấn đề và họ sẽ chuyển cô bé tới một bệnh viện khác”. Misty kể lại: “Nhưng tôi không được phép đi cùng cô bé bởi vì tôi vẫn đang nằm trong phòng cấp cứu. Họ bọc cơ thể bé lại, chỉ để một chút đầu của cô bé hở ra ngoài”.

Ngay sau đó, vợ chồng bà đã chuyển con tới Trung tâm Y tế thành phố Johnson. Georgia được chăm sóc ở chế độ sơ sinh trong 9 ngày đặc biệt trước khi được đưa về nhà, đó cũng chính là ngày lễ Giáng sinh. Mẹ của cô bé cho biết thêm: “Tôi đã rất lo lắng nhưng bác sĩ thật tuyệt vời, họ chăm sóc Georgia rất chu đáo. Đó là 9 ngày dài nhất trong cuộc đời tôi nhưng thật hạnh phúc bởi vì cuối cùng bác sĩ cũng đã mang lại sự sống cho cô bé. Họ chỉ cho chúng tôi cách thích nghi với căn bệnh của cô bé và những điều chúng tôi có thể hoặc không thể làm”.

Một trong những biến chứng của bệnh, đó là nó ngăn cản quá trình ra mồ hôi. Do đó, ánh nắng mặt trời và các bài tập thể dục làm căn bệnh của bé trở nên nặng hơn. Bé không thể ra ngoài chơi bởi vì nhiệt độ cao và ánh sáng mặt trời làm da nóng rát và các triệu chứng đau đớn của bé trầm trọng hơn. Georgia được dự đoán chỉ sống lâu nhất là 2 tuần, thậm chí bác sĩ nói rằng có thể Georgia sẽ không bao giờ đi lại được và nguy cơ bị thiểu năng rất cao, nhưng mọi chuyện lại toàn hoàn đi theo một hướng tích cực khác. Bà Mitchell nhận ra rằng, con gái của bà đang dần khỏe lên. “Họ nói rằng, thậm chí nếu cô bé có thể sống sót thì việc đi lại và tiếp nhận thông tin là không thể. Nhưng hãy nhìn Georgia bây giờ mà xem, cô bé có thể làm 2 việc đó rất tốt”.

Georgia đã chứng minh được những dự đoán của bác sĩ là sai, bên cạnh đó, cô có sự tiến triển rõ rệt, căn bệnh không hề ngăn các hoạt động hàng ngày của cô. Bố mẹ của Georgia đã đưa ra quyết định hết sức khó khăn để giữ bé ở nhà dù bé rất muốn tới trường, vì theo họ điều đó là quá sức đối với bé. “Con bé đã trở về nhà và khóc mỗi đêm bởi vì chân đau sau khi cố đuổi theo các bạn ở trường. Thật buồn khi phải thừa nhận rằng đó là mục tiêu khó đạt được. Một bác sĩ khác đã nói rằng việc đó không thể xảy ra, nhưng cô bé đã làm được”. Tuy rằng, căn bệnh cho tới nay chưa có cách chữa trị nhưng Misty Mitchell nghĩ rằng con gái bà rất có nghị lực, bé sẽ trải qua và sẽ rất xuất sắc trong cuộc sống. “Georgia rất hiếu động, chẳng có gì có thể cản được con bé. Con gái tôi sẽ trở thành người có ích. Bé muốn trở thành một bác sĩ và chúng tôi khuyến khích bé. Chúng tôi muốn bé biết rằng, bé có thể làm được bất cứ thứ gì. Bài học quan trọng nhất mà tôi có được là phải có lòng tin và hãy tận hưởng những gì cuộc sống ban tặng cho bạn. Georgia đang tiếp tục chứng minh những điều bác sĩ nói là sai và tôi rất tự hào về con bé”.

Bố mẹ của cô bé đã lập tài khoản cá nhân trên trang mạng xã hội.

Bí ẩn căn bệnh người lột da như rắn

Hiện tượng lột da chỉ xuất hiện ở một số loài vật, nhất là bò sát, nhưng ở Indonesia hiện nay lại có cậu bé mắc phải căn bệnh lạ này với làn da sần sùi như vẩy rắn.

Cứ 41 ngày lại lột da một lần

Nhiếp ảnh gia người Indonesia Nurcholis Anhari Lubis vừa giới thiệu một bộ ảnh lạ, nói về cậu bé thiếu niên người Indonesia Ari Wibowo mắc phải căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, có làn da sần sùi, bong tróc như da rắn, cứ 41 ngày lại bong ra từng mảng, không khác gì rắn lột da, buộc cậu phải ngâm mình trong nước để hạn chế đau rát và khỏi bị bong tróc, vì vậy, Ari Wibowo được ví là Snake Boy (cậu bé người rắn).

Theo các bác sĩ Indonesia, Ari Wibowo mắc phải căn bệnh về da hiếm gặp có tên Erythrodermic, nó làm cho da toàn thân bị khô, đóng vảy và bong tróc. Căn bệnh xuất hiện ngay từ khi cậu còn nhỏ cách đây 16 năm và hiện nay mỗi ngày Ari phải ngâm mình trong nước nhiều lần bất kể ngày hay đêm, đồng thời phải vẩy thêm nước lên da để hạn chế da khô. Để ghi lại cuộc sống của Ari, Nurcholis Anhari Lubis (35 tuổi) đã phải sống cùng với gia đình Ari trong nhiều ngày. Ban đầu, Ari từ chối do xấu hổ nhưng qua tâm sự và biết được mục đích của việc làm nên gia đình em rất phấn khởi. Theo bố mẹ Ari, bệnh của em đã được đưa đi khám ở nhiều nơi nhưng ở đâu cũng từ chối vì nó là căn bệnh lạ, gia đình chỉ còn cách duy nhất là tự chăm sóc và bôi kem để giảm đau, còn Ari thì cố gắng duy trì cuộc sống thường ngày và chăm đến trường đều đặn.

Ngoại trừ căn bệnh quái ác, Ari Wibowo vẫn ăn uống bình thường với món ăn yêu thích là mì ăn liền và bánh bích quy. Lúc còn nhỏ, Ari gặp nhiều khó khăn trong việc kết bạn, luôn bị mọi người tò mò nhòm ngó do vẻ ngoài khác thường, nhưng nhờ nghị lực em đã vượt lên hết thảy. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều định kiến của làng xóm, nhất là nhóm người mê tín, họ cho rằng Ari mắc bệnh là do mẹ hành hạ thằn lằn, thậm chí có trường học không muốn nhận em vì sợ lây cho giáo viên và học sinh khác.

Bệnh vảy cá Erythrodermic có chữa được không?

Erythrodermic được y học gọi là bệnh viêm da vảy cá hay viêm da đỏ toàn thân hoặc còn có tên là hội chứng người đàn ông da đỏ (RMS). Đây là căn bệnh hiếm gặp, có thể hiểu ngắn gọn, da bị viêm đỏ và bong vảy tới 90% diện tích cơ thể. Biểu hiện chủ yếu của bệnh là da khô, bong vảy dày do rối loạn quá trình sừng hóa của da. Có rất nhiều thể khác nhau, mức độ nặng hay nhẹ tùy thuộc vào từng thể và kiểu di truyền. Phổ biến là thể vảy cá thông thường (Itchyosis vulgaris) liên quan với nhiễm sắc thể X, tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai là 1/2.000 đến 1/10.000 ca sinh, xuất hiện sau sinh từ 3 - 6 tháng tuổi. Tình trạng khô và bong vảy xuất hiện chủ yếu ở chi và trên người, ít gặp ở nếp gấp khuỷu khớp. Bệnh thường tiến triển về mùa đông và có xu hướng giảm dần khi bước vào tuổi dậy thì. Dạng thứ hai là vảy cá toàn thân (Ichtyosiform erythroderma), đây là thể đặc biệt của bệnh vảy cá. Thuộc dạng di truyền thể lặn, tỉ lệ mắc bệnh 1/10.000 ca sinh, xuất hiện ngay sau đẻ với tình trạng da đỏ toàn thân, kèm theo khô và bóng do quá trình tăng tiết mồ hôi giảm. Nếu nặng có thể dễn tới tử vong do rối loạn thân nhiệt, rối loạn nước điện giải hay nhiễm trùng. Bệnh giảm dần về mùa đông, bong vảy da màu nâu đen và thường kết hợp với một số biểu hiện như lộn mi, biến dạng vành tai, ngón tay và ngón chân.

Nguyên nhân gây bệnh Erythrodermic rất khó xác định và cũng rất đa dạng. Trong đó, tự phát chiếm 30%, dị ứng thuốc 28%, viêm da tiếp xúc 3%, viêm da cơ địa 10%, Lymphoma và bệnh bạch cầu 14%, vảy nến 8%... Ngoài ra còn có tới hàng chục loại thuốc cũng được xem là thủ phạm gây bệnh như nhóm thuốc ức chế ACE, allopurinol, aminoglutethimid, amiodaron, amitriptylin, amoxicillin, ampicillin, arsenic... cho đến trimethoprim, vancomycin. Đối với bệnh nhân Erythrodermic, chăm sóc thường xuyên đóng vai trò quan trọng. Trước tiên, người bệnh phải duy trì tâm lý ổn định, áp dụng liệu pháp tự thư giãn và duy trì độ ẩm thường xuyên cho da để tránh kích thích từ bên ngoài và ngăn ngừa nhiễm trùng thứ cấp.

Điều trị bệnh vảy cá bẩm sinh hiện còn gặp nhiều khó khăn, chủ yếu là dùng các sản phẩm chống khô da và các thuốc bong vảy da. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc phải có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Ở giai đoạn cấp tính, da nhạy cảm hơn thì cần chú ý không tắm quá thường xuyên, nhiệt độ nước tắm không được quá cao, không chà xát quá mạnh để làm trầm trọng thêm các vết tróc vảy.

Về ăn uống, nên hạn chế thực phẩm cay nóng, nhiều gia vị, không nên ăn thực phẩm có nguy cơ gây dị ứng cao. Tuy nhiên, cũng không nên kiêng quá mức mà phải đa dạng hóa chế độ ăn uống để đảm bảm đủ chất dinh dưỡng cho cơ thể. Đối với triệu chứng thể nặng, thường kèm theo sốt, đau đầu và một số biến chứng khác, nhất là khi dùng thuốc dài kỳ có thể phát sinh các vấn đề liên quan đến mắt, thận, đường tiêu hóa, tim mạch và các bộ phận khác của cơ thể, do vậy trong trường hợp này cần chăm sóc, giám sát chặt chẽ, tư vấn bác sĩ kịp thời để khắc phục những sự cố bất trắc ảnh hưởng đến tính mạng có thể xảy ra.

Cậu bé mắc bệnh lạ, vảy cá mọc trên da

Một cậu bé Trung Quốc có làn da đen sạm với những mảng khô, tróc như vảy cá.Đôi tay của một cậu bé mắc bệnh da vảy cá (Ảnh minh họa)

Gần đây, bệnh viện Da liễu tỉnh Quảng Đông, Trung Quốc tiếp nhận một bệnh nhân mang trong mình căn bệnh kỳ lạ. Cậu bé Bình Bình (13 tuổi) từ nhỏ bị câm điếc bẩm sinh, thị lực của em ngày càng yếu, còn làn da thì đen sạm, nhăn nheo, khô tróc như vảy cá. Theo chẩn đoán của bác sĩ, Bình Bình mắc hội chứng 3 trong 1: viêm giác mạc, da vảy cá và câm điếc (gọi tắt là KID). Mẹ của Bình Bình cũng có triệu chứng về da liễu y hệt con trai. Theo lời kể của bố cậu bé, người vợ kém ông 30 tuổi, từ sau ngày kết hôn bắt đầu có dấu hiệu dị thường trên da, không ngờ tình trạng này ngày một nghiêm trọng và còn di truyền sang con trai của họ.

Căn bệnh này được phát hiện lần đầu vào năm 1915. “KID là một hội chứng hiếm gặp, do điều kiện sinh sống không tốt gây ra, bệnh nhân thông thường phát bệnh từ sau 7 tuổi. Triệu chứng đầu tiên của căn bệnh này là mọc vảy cá trên da, sau đó, giác mạc bị viêm, có thể dẫn đến khiếm thị, dần dần tinh thần không còn tỉnh táo, cuối cùng có thể gây ra ung thu lưỡi, ung thư da”, bác sĩ điều trị cho Bình Bình giải thích. 

Được biết, hội chứng KID xuất hiện trên thế giới lần đầu vào năm 1915 và được phát hiện lần đầu ở Trung Quốc cách đây 10 năm. 

​Bệnh nhân Harlequin được phát hiện tại Việt Nam

Harlequin ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tần suất khoảng 1/600.000. Bệnh được giáo sĩ Oliver Hart ở Charleston, bang South Carolina, Hoa Kỳ mô tả lần đầu tiên trong nhật ký vào năm 1750.

Gần đây, một bệnh nhi bệnh da khô Harlequin được ghi nhận tại Việt Nam là bé M.A.T., sinh ngày 1-4-2012 tại Bệnh viện Từ Dũ, TP.HCM. Do sinh non 32 tuần, bé được điều trị tại bệnh viện với nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Sau khi xuất viện, bé được chuyển sang Bệnh viện Da liễu TP.HCM để khám chuyên khoa và được chẩn đoán là đỏ da, khô da bẩm sinh, da vảy cá.

Hiện bé có cân nặng 10,5kg, chiều cao 82cm. Bé biết nói lúc 16 tháng tuổi, biết đi lúc 18 tháng tuổi. Ba mẹ bé khỏe mạnh, không biểu hiện triệu chứng của bệnh này. Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin được bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn và nứt thành từng mảng. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Vùng ngực và bụng do sự co kéo của da, làm việc ăn uống và thở khó khăn. Tay chân nhỏ và sưng phồng, co rút từng phần. Tai có thể biến dạng hoặc khiếm khuyết và dính toàn bộ vào đầu do lớp da dày.

Trước đây, những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong những ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, hiện nay với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, những bé mắc bệnh này có thể được cứu sống. Những bé sống sót phát triển thể chất có thể bị chậm do năng lượng cần thiết khổng lồ cho chức năng đòi hỏi của lớp da bé, nhưng sự phát triển về tâm thần và trí thông minh đa số là bình thường. Bệnh này do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Gần đây năm 2005, các nhà khoa học đã phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Gen này được tin tưởng là có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gen này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh này qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.

Một số bệnh nhân đã được ghi nhận trên thế giới như sau:

- Nusrit Shaeen: sinh năm 1984, là bệnh nhân sống sót lớn tuổi nhất được biết hiện nay với căn bệnh này. Cô đang sống ở Vương quốc Anh trong một gia đình có chín người con, nhưng bốn người trong số họ đã mắc bệnh này và qua đời khi còn nhỏ tuổi.

- Hunter Steinitz: sinh năm 1994, là một trong số 12 bệnh nhân người Mỹ mắc bệnh này và đã được ghi danh trong hồ sơ lưu trữ của Viện Khoa học và giáo dục quốc gia (Hoa Kỳ) về tình trạng da khác thường.

- Ryan Gonzalez: sinh năm 1986, là bệnh nhân lớn tuổi nhất ở Hoa Kỳ hiện nay.

- Stephanie Turner: sinh năm 1992, là bệnh nhân lớn tuổi thứ hai tại Hoa Kỳ và đã sinh một bé trai vào ngày 25-5-2013, bé vẫn mạnh khỏe và không bị mắc bệnh này.

Bé trai mang 27 khối u

Bé trai Kian Musgrove (18 tháng tuổi, sống tại Newcastle - Anh) bị chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào thần kinh – một dạng ung thư hiếm gặp - khiến 27 khối u phát triển trên khắp cơ thể.

Sau hàng tháng trời chiến đấu với bệnh tật, 27 khối u trên cơ thể Kian biến mất

Thậm chí, khối u còn phát triển cả ở hộp sọ, cột sống, chân và hạch bạch huyết. Kian bắt đầu bị ốm từ hè năm ngoái với các biểu hiện bất thường như la hét và đau đớn. Gia đình lập tức đưa bé tới bệnh viện địa phương nhưng các bác sĩ chỉ kết luận rằng bé bị sốt virus và gửi trả bệnh nhi về nhà. Sau 6 lần đưa con tới bệnh viện địa phương nhưng không có kết quả, chị Kat - mẹ của bé Kian - quyết định đưa bé tới Bệnh viện Hoàng gia Victoria tại TP Newcastle - Anh. Tại đây, các bác sĩ đã tiến hành xét nghiệm máu nhưng việc lấy máu rất khó khăn bởi máu của bé rất đặc, có hiện tượng vón lại.

Các xét nghiệm sau đó cho thấy trong cơ thể bé Kian có các tế bào ung thư và các khối u đã lan ra khắp cơ thể. Các bác sĩ đã tiến hành hóa trị cho bé ngay lập tức đồng thời phẫu thuật cắt bỏ khối u ở vùng thượng thận và hạch bạch huyết. Bên cạnh đó, tế bào gốc của Kian cũng bị loại bỏ và bé phải trải qua hóa trị liều lượng cao trước khi được cấy tế bào gốc mới.

Sau hàng tháng trời chiến đấu với bệnh tật, gia đình Kian vô cùng vui mừng khi kết quả xét nghiệm mới nhất cho thấy không có dấu hiệu của 27 khối u nữa. Mặc dù vậy, bé vẫn đang được xạ trị đề phòng căn bệnh có thể tái diễn. Được biết, đây là dạng ung thư hiếm gặp ở trẻ em. Hằng năm, ở Anh có khoảng 100 trường hợp mắc căn bệnh này. Khối u thường phát triển ở tuyến thượng thận và hạch bạch huyết, sau đó lan ra toàn cơ thể bao gồm cả gan, xương và hộp sọ. Triệu chứng ban đầu của bệnh không rõ ràng nên thường khó chẩn đoán. Thường bệnh nhân chỉ được chẩn đoán đúng bệnh khi các khối u đã di căn khắp cơ thể.

Top 10 dị nhân hình hài đáng sợ nhất thế giới

10. Rudy Santos – Người bạch tuộc

Rudy Santos, 69 tuổi đến từ Philippines, bị chứng cực kỳ hiếm có tên khoa học là “Craniopagus parasiticus” hoặc ký sinh đôi. Gắn liền với xương chậu và bụng của Rudy là một cặp cánh tay và một chân, chúng là hậu quả khi người anh/em sinh đôi của ông bị hợp nhất vào cơ thể ông khi cả hai còn là bào thai, cùng với đó là một cặp núm vú và đầu chưa phát triển với một bên tai và tóc. Năm 2008, có hai bác sỹ đã kiểm tra cho Rudy và kết luận họ có thể phẫu thuật để giúp ông loại bỏ được các ký sinh đôi trên cơ thể. Tuy nhiên Rudy đã không tiến hành ca phẫu thuật với lý do ông đã quen với sự xuất hiện của những bộ phận thừa ra trên cơ thể mình.

9. Manar Maged – cô gái hai đầu

Manar Maged - sinh ra tại Cairo năm 2004 - cũng mắc chứng ký sinh đôi. Manar và em gái sinh đôi của cô bị hợp nhất với nhau ở phần đầu. Người em sinh đôi của bé không có tay chân và chỉ có thể mỉm cười, nháy mắt và khóc.

Mười tháng tuổi, Manar được đưa đến một bệnh viện ở Cairo sau khi cô bé mắc bệnh nặng. Các bác sỹ kết luận nếu không tiến hành phẫu thuật tách 2 cơ thể, cặp song sinh sẽ chết. Tuy nhiên thật không may, sau khi bị tách ra, người em sinh đôi của Manar đã chết do một mình cô không tự cung cấp đủ lượng máu cần thiết. Chưa đầy một năm sau đó, Manar cũng chết do bị nhiễm não biến chứng từ phẫu thuật.

8. Minh Anh – người cá

Minh Anh là trẻ mồ côi người Việt Nam được sinh ra với một chứng rối loạn da hiếm gặp khiến da cậu bé bị bong tróc từng mảng giống như vảy cá. Tình trạng của Minh Anh được cho rằng do chất độc da cam - thuốc diệt cỏ được Mỹ sử dụng trong chiến tranh Việt Nam gây nên. Tình trạng này làm tăng nhiệt độ cơ thể và khiến làn da trở của cậu trở nên rất khó chịu nếu không được tắm thường xuyên. Những đứa trẻ khác ở trại trẻ mồ côi đã đặt cho Minh Anh biệt danh là “Cá”. Cậu bé đã từng có hành vi rất thô bạo đối với các nhân viên và những đứa trẻ khác trong trại, vì vậy họ buộc phải trói cậu vào giường. 

Lúc còn bé, Minh Anh đã gặp Brenda, một người phụ nữ 79 tuổi đến từ Anh, bà thường về Việt Nam hàng năm để thăm cậu bé người cá. Brenda đã giúp Minh Anh rất nhiều ở trại trẻ mồ côi - bà thuyết phục các nhân viên không trói cậu vào giường mỗi khi có dấu hiệu mất kiểm soát. Bà còn tìm cho Minh Anh một người bạn để đưa cậu đi bơi mỗi tuần, mà bây giờ đã trở thành một sở thích thường xuyên của 'người cá'. 

7. Joseph Merrick – người voi

Có lẽ người được biết đến nhiều nhất trong danh sách này là Joseph Merrick , hay Elephant Man. Sinh năm 1836, người đàn ông quốc tịch Anh này đã trở thành một người nổi tiếng ở London cũng như trên toàn thế giới. Ông sinh ra với hội chứng Proteus - một căn bệnh gây ra khối u rất lớn phát triển trên da khiến xương biến dạng và teo nhỏ. Mẹ Joseph qua đời khi ông được mười một tuổi, không chỉ vậy ông còn bị người cha mình chối bỏ. Ông bỏ nhà đi từ khi còn rất trẻ và làm việc tại Leicester trước khi liên hệ với một ông bầu và trở thành diễn viên chính sau đó. Ông xuất hiện trên sân khấu với cái tên  'Elephant Man'. Joseph luôn phải ngủ ngồi do đầu của ông quá nặng. 

Một đêm năm 1890, do cố gắng ngủ “như một người bình thường”, ông trật khớp cổ. Đến tận sáng hôm sau, mọi người xung quanh mới phát hiện ra ông đã chết.

6. Didier Montalvo – cậu bé người rùa

Didier Montalvo, sống ở vùng nông thôn Colombia, lớn lên với chứng nevus melanocytic bẩm sinh, hội chứng gây ra những nốt ruồi phát triển trên khắp cơ thể cậu với tốc độ cực kỳ nhanh chóng. Một nốt ruồi lớn bao phủ toàn bộ phía lưng trông giống hình dạng một cái mai rùa. Do đó, mọi người đặt cho cậu biệt danh “cậu bé người rùa”.

Thời điểm Didier được thụ thai trùng với nhật thực khiến người dân địa phương tin rằng nốt ruồi trên lưng cậu bé là do ma quỷ tạo nên. Vì lý do này, ông đã bị những đứa trẻ khác xa lánh và bị cấm học tại các trường học địa phương. Khi bác sĩ phẫu thuật người Anh - Neil Bulstrode nghe nói về tình trạng của Didier, ông đã đi đến Bogota để có thể tiến hành phẫu thuật loại bỏ các nốt ruồi. Cuộc phẫu thuật được tiến hành khi cậu bé được 6 tuổi. Sau phẫu thuật, Didier đã được đi học và có một cuộc sống bình thường, hạnh phúc.

5. Mandy Sellars

Mandy Sellars, đến từ vùng Lancashire nước Anh, được chẩn đoán bị hội chứng Proteus giống Joseph Merrick. Hội chứng Proteus là cực kỳ hiếm và được cho rằng chỉ ảnh hưởng đến 120 người trên toàn thế giới. Nó đã khiến chân Mandy trở nên cực kỳ to, nặng tới 95kg với chu vi 1m. Do đôi chân quá khổ của mình, Mandy phải mua đôi giày đặc biệt được trang bị riêng cho mình mà chi phí lên tới khoảng 4.000 đô la. Cô cũng có một chiếc xe hơi cá nhân, cho phép mình lái xe mà không phải sử dụng bàn chân. 

Các bác sỹ quyết định cắt bỏ một chân của Mandy. Cô đã được lắp một chiếc chân giả mới để sinh hoạt bình thường.

4. Petero Byakatonda

Petero Byakatonda là cậu bé đến từ một thị trấn nông thôn nhỏ ở Uganda mắc hội chứng crouzon. Hội chứng này xảy ra với tỷ lệ 1/25.000 ca sinh, nhưng trường hợp của Petero là cực kỳ đặc biệt. Hội chứng Crouzon gây ra dị tật hộp sọ bẩm sinh, đẩy nhãn cầu ra khỏi ổ mắt và kéo tai xuống, làm giảm thị giác và thính giác. Ở các nước phát triển, dị tật gây ra bởi hội chứng crouzon thường được điều trị ngay sau khi sinh nhưng Petero thì không vì cậu sống cách bệnh viện hàng trăm dặm. 

Hàng xóm của Petero  xa lánh mỗi khi cậu xuất hiện. Do đó cậu tự giam mình trong phòng, hầu như không bao giờ rời khỏi nhà. Một vị bác sỹ tình cờ đi ngang qua và phát hiện ra tình trạng của cậu và kêu gọi các đồng nghiệp quyên góp phẫu thuật cho cậu bé. 

Trải qua 6 tháng tạo hình lại hộp sọ và suýt không qua khỏi do các biến chứng xảy ra trong khi phẫu thuật. Cậu bị mất 80% lượng máu của mình. May mắn thay, Petero vẫn sống sót và hiện đang sống một cuộc sống hạnh phúc trong ngôi làng của mình.

3. José Mestre

José Mestre từ Lisbon, Bồ Đào Nha, đã lớn lên với một khuôn mặt bị biến dạng khi mới 14 tuổi. Trong những năm qua, khối u này đã tăng hơn 5kg trọng lượng. Nó khiến ông bị mù một mắt và gây rất nhiều khó khăn trong việc thở, ăn và ngủ. 

Ông đã trải qua 40 năm cuộc đời mình mà không được điều trị vì "hiểu biết y học lệch lạc, một số chẩn đoán sai, thiếu tài chính, và sự miễn cưỡng phải trải qua điều trị do tín ngưỡng tôn giáo". 

Năm 2010, José đã đến Chicago để tiến hành 4 cuộc phẫu thuật để loại bỏ khối u của mình và khôi phục lại khuôn mặt. Khối u đã được gỡ bỏ hoàn toàn trong lần phẫu thuật đầu tiên và ba lần tiếp theo nhằm mục đích tái tạo lại khuôn mặt . Các ca phẫu thuật đã thành công và José sẽ trở lại Lisbon sau một vài tuần điều trị

2. Dede Koswara – người đàn ông cây

Dede Koswara là một người đàn ông Indonesia, dành hầu hết của cuộc đời mình chịu đựng chứng nhiễm nấm rất hiếm có tên y học Epidermodysplasia verruciformis. Chứng bệnh này gây ra những mảng nấm lớn, tăng trưởng nhanh nhô ra khỏi da như vỏ  cây khiến mọi hoạt động đôi tay trở nên khó khăn, do chúng rất lớn và nặng nề. Các loại nấm mọc khắp cơ thể, đặc biệt là trên bàn tay và bàn chân. 

Năm 2008, Dede được điều trị ở Mỹ để loại bỏ 6kg 'vỏ cây' ra khỏi cơ thể của mình. Sau đó anh được phẫu thuật ghép da cho tay và mặt. Thật không may, phẫu thuật này không thể ngăn cản được các loại nấm phát triển và ông phải tiến hành tiếp phẫu thuật trong năm 2011. Tuy nhiên, không có cách điều trị dứt điểm cho trường hợp của anh.

1. Alamjan Nematilaev

Fetus in fetu là một bệnh bất thường rất hiếm xảy ra chỉ 1/500.000 ca sinh. nguyên nhân tình trạng này chưa được làm rõ, nhưng nhiều nhà khoa học tin rằng nó xảy ra trong giai đoạn đầu của thai kỳ, khi một thai nhi được bao bọc bởi các bào thai khác.

Alamjan Nematilaev, từ Khazakstan, đã có một người anh/em sinh đôi sống ký sinh bên trong cơ thể, đã phát triển với tóc, tay chân, răng, móng tay, bộ phận sinh dục, đầu và một khuôn mặt cơ bản. 

Người anh/em sinh đôi của Alamjan của đã sống bên trong anh ta trong hơn 7 năm cho đến khi được phát hiện. Năm 2003, các bác sĩ tại trường học của Alamjan của nhận thấy bụng cậu sưng lên nên gửi cậu tới bệnh viện. Tại đây, các bác sĩ đã kiểm tra và chẩn đoán rằng đó là một khối u nang. Tuần sau, Alamjan được phẫu thuật. Họ đã vô cùng ngạc nhiên khi thấy một đứa trẻ nặng 2kg và dài 12cm trong cơ thể cậu bé. Họ cho biết đứa bé bên trong Alamjan trông giống như bào thai đang ở tháng thứ 6. Alamjan hoàn toàn hồi phục từ các lần phẫu thuật, tuy nhiên cho đến ngày nay, cậu vẫn không biết rằng đã có một người anh/em sinh đôi lớn lên bên trong mình.

Các nội dung khác »

---

• Lộ trình phát triển và đánh giá của Tổ chức Y tế Thế giới về phát triển lâm sàng vắc xin sốt rét (28/03/2024)
• Những điểm mới của phác đồ điều trị sốt rét năm 2023 của Bộ Y tế (30/11/2023)
• Thiếu hoạt độ G6PD trên hồng cầu của bệnh nhân sốt rét do nhiễm Plasmodium vivax và Plasmodium ovale : Một rào cản kỹ thuật trong lộ trình tiến tới loại trừ sốt rét (10/11/2023)
• Biện pháp phòng chống kháng thuốc sốt rét trong khu vực Tiểu vùng sông Mê Kông mở rộng và tại miền Trung-Tây Nguyên (23/06/2023)
• Cập nhật thông tin về điều trị sốt rét do Plasmodium falciparum của Tổ chức Y tế Thế giới 2022 (03/04/2023)
• Phần 3. Người mang ký sinh trùng sốt rét không triệu chứng: Ổ chứa tiềm tàng & khó khăn trong loại trừ sốt rét trên toàn cầu (09/02/2023)
• Phần 2. Người mang ký sinh trùng sốt rét không triệu chứng: Ổ chứa tiềm tàng & khó khăn trong loại trừ sốt rét trên toàn cầu (07/02/2023)
• Phần 1. Người mang ký sinh trùng sốt rét không triệu chứng: Ổ chứa tiềm tàng & khó khăn trong loại trừ sốt rét trên toàn cầu (06/02/2023)
• Đánh giá vàng da ở người trưởng thành liên quan và không liên quan đến bệnh lý gan mật_Phần 2 (27/01/2023)
• Đánh giá vàng da ở người trưởng thành liên quan và không liên quan đến bệnh lý gan mật _Phần 1 (25/01/2023)
• Cập nhật thông tin về điều trị sốt rét trên phụ nữ mang thai của Tổ chức Y tế Thế giới 2022 (09/01/2023)
• Thuốc Kozenis (tafenoquine) đã được TGA Úc phê duyệt điều trị tiệt căn sốt rét P. vivax (07/04/2022)
• Cập nhật về tác động của COVID-19 lên hệ thần kinh (21/03/2022)
• Thận trọng hội chứng viêm đa hệ thống cơ quan nguy kịch trên trẻ em nhiễm COVID-19 đã xét nghiệm âm tính (14/03/2022)
• Đột quỵ và nhiễm COVID-19: quan hệ nhân quả trên nhiều ca bệnh tử vong nhanh? (08/02/2022)