|
Bệnh nhược cơ và nguy cơ tử vong
Bệnh nhược cơ có tên tiếng Anh là “Myasthenia gravis’ (từ gốc từ Hy Lạp μύς "cơ”, ἀσθένεια "yếu", và tiếng Latin: gravis "nghiêm trọng”; viết tắt MG. Đây là một bệnh lý thần kinh cơ tự miễn (autoimmune neuromuscular disease) dẫn đến yếu cơ hoặc suy nhược cơ từng đợt, thay đổi. Đây là một rối loạn bệnh tự miễn, trong đó yếu cơ gây ra bởi các kháng thể lưu hành trong máu chặn các thụ thể acetylcholine tại vùng nối thần kinh cơ hậu synap, ức chế hiệu năng kích thích cơ của các chất dẫn truyền thần kinh cơ, cụ thể là acetylcholine. Do đó, nhược cơ thường được điều trị bằng các thuốc ức chế cholinesterase hoặc chất ức chế miễn dịch và trong một số trường hợp buộc phải phẩu thuật cắt tuyến giáp. Tỷ lệ hiên mắc bệnh khoảng 3–30 ca/ triệu người và tỷ lệ này gia tăng như là một hậu quả khi sự nhận thức của người tăng lên. Nhược cơ phải được phân biệt với hội chứng nhược cơ bẩm sinh (CMS_congenital myasthenic syndromes) vì có triệu chứng tương tự nhưng lại không đáp ứng với liệu pháp thuốc ức chế miễn dịch. Bệnh nhược cơ (Myasthenia gravis/ Myasthénie gravide) là một bệnh lý thần kinh – cơ tự mienx mạn tính gây ra do xung động thần kinh từ dây thần kinh đến cơ vân không dẫn truyền được làm cho cơ không vận động được, biểu hiên yếu các hệ cơ xương nhiều mức đọ khác nhau. Bình thường, cơ co được hay vận động được là nhờ xung động thần kinh được truyền qua nơi trao đổi thông tin giữa đầu mút sợi thần kinh và màng tế bào thông qua chất acetylcholin. Trong bệnh nhược cơ, cơ thể tự sinh ra một loại kháng thể “phá hủy” các thụ thể tiếp nhận acetylcholin, làm cho acetylcholin không vận chuyển được đến đầu sau của synap. Các cơ bị ảnh hưởng bởi bệnh này là loại cơ vân, chi phối sự vận động chủ động của cơ thể. Các nhóm cơ thường bị ảnh hưởng nhất là các cơ ở mặt, mắt, tay chân, các cơ điều khiển nhai, nuốt, nói. Các cơ hô hấp cũng có thể bị ảnh hưởng. Theo y văn, bệnh có thể có ở bất kỳ lứa tuổi nào, nhưng thường xảy ra ở phụ nữ nhỏ hơn 40 tuổi hoặc lớn hơn 70 tuổi, ở nam giới lớn hơn 50 tuổi. MG là một bệnh tự miễn tương đối hiếm gặp của thần kinh ngoại vi, trong đó các kháng thể chống lại các tiếp thụ thể acetylcholine (ACh) nicotinic hậu synap tại điểm nối thần kinh cơ. Nếu có một sự giảm số receptor Ach dẫn đến mô hình tiến triển giảm đi sức mạnh của cơ khi hoạt động lặp lại và chỉ hồi phục năng lực cơ sau khi nghỉ ngơi một thời gian. Cơ hoành thường bị ảnh hưởng nhất và khi đó rất nghiêm trọng, nhưng hầu hết các bệnh nhân cũng có thể hình thành các mức độ yếu toàn thân khác nhau. Điểm quan trọng nhất của MG để cấp cứu là phát hiện và quản lý cơn nhược cơ (myasthenic crisis). Nhược cơ còn là bệnh tự miễn do rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ, có liên quan tới tổn thương thụ thể acetylcholin. Bệnh có thể gây hôn mê và tử vong nếu không xử trí kịp thời. Trên thực tế thực hành lâm sàng, liệu pháp điều trị chuẩn nên bệnh nhược cơ vốn được xem là nghiêm trọng đã không còn nghiêm trọng nữa. Thực tế cho thấy các bệnh nhân bị nhược cơ thì tuổi thọ không hề giảm đi chút nào. Nguyên nhân nào gây nên cơn nhược cơ?Bệnh nhược cơ gây ra bởi một khuyết tật trong dẫn truyền bó mạch thần kinh cơ. Nó xảy ra khi truyền tin bình thường giữa thần kinh và cơ bị gián đoạn tại điểm nối thần kinh cơ (neuromuscular junction)-nơi mà các tế bào thần kinh nối với cơ để điều khiển. Bình thường khi cơ đẩy tới thần kinh, các đầu mút thần kinh ly giải một chất dẫn truyền thần kinh gọi là acetylcholine. Acetylcholine đi đến điểm nối thần kinh cơ và gắn với thụ thể acetylcholine, khi đó sẽ hoạt hóa và sinh ra sự co cơ. Trong bệnh nhược cơ, các kháng thể bị block, thay đổi hoặc bị phá hủy các receptors đối với acetylcholine tại điểm nối thần kinh cơ, trong đó ngăn sự co cơ khỏi xảy ra. Các kháng thể này sinh ra bởi hệ thống miễn dịch cơ thể. Do đó, MG là một bệnh tự miễn vì hệ tự miễn thường bảo vệ cơ thể khỏi các vi sinh vật tấn công cơ thể. Một số thể bệnh nhược cơ: Với bệnh nhược cơ, người ta phân ra các thể bệnh như sau: 1.Nhóm I (nhược các cơ vận nhãn), liệt chỉ hạn chế ở các cơ ngoài mắt như cơ nâng mi. Số ít bệnh nhân có liệt các cơ ngoại vi nhưng có nguy cơ tiến triển bệnh nặng. Các triệu chứng thường giảm rất nhanh do đáp ứng tốt với các thuốc kháng cholinesteraze, tỷ lệ tử vong thấp. 2.Nhóm IIa (nhược cơ toàn thân mức độ nhẹ) có tổn thương các cơ sọ, chi và thân mình, cơ hô hấp. 3.Nhóm IIb (bệnh nhân bị nhược cơ toàn thân mức độ vừa) với biểu hiện: nhìn đôi, sụp mi, nói ngọng, nuốt hay bị sặc, nghẹn, ăn uống khó khăn, yếu các chi, không luyện tập được. 4.Nhóm III (nhược cơ đột ngột cấp tính), bệnh diễn biến nhanh với đầy đủ các triệu chứng và đạt mức độ nặng nhất trong 6 tháng. Tổn thương các cơ hô hấp xuất hiện sớm kèm theo yếu các cơ vận nhãn, cơ thân mình và cơ các chi. Hay gặp u tuyến ức. Trái với bệnh nhóm I, ở bệnh nhân nhóm này, các triệu chứng chỉ đáp ứng rất kém với thuốc kháng cholinesterase. Thường có các cơn nhược cơ nặng và có tỷ lệ tử vong cao. 5.Nhóm IV (nhược cơ muộn), bệnh cảnh lâm sàng nặng nhưng tiến triển từ từ, xuất hiện sau khi bệnh nhân đã có các triệu chứng của nhóm nhược cơ nhẹ từ hai năm trở lên, tỷ lệ bệnh nhân có u tuyến ức của nhóm này cao hơn của nhóm I và II. Các giai đoạn tiến triển của bệnh nhược cơ - Giai đoạn 1: Chỉ một nhóm cơ bị xâm phạm, thường là các cơ vận động ở mắt. - Giai đoạn 2A: Toàn bộ các cơ bị xâm phạm nhưng chưa có xâm phạm hô hấp hoặc hầu họng. - Giai đoạn 2B: Toàn bộ các cơ bị xâm phạm kèm theo triệu chứng hầu họng. - Giai đoạn 3: Toàn bộ các cơ bị xâm phạm kèm theo rối loạn hầu họng và hô hấp. Có thể xác định bệnh nhược cơ bằng nghiệm pháp zoly dương tính, (cho bệnh nhân tự nhắm mở mắt 15 lần rồi mở mắt nhìn; bệnh nhân nhược cơ sẽ không mở được, mi mắt sa xuống) hoặc prostigmin dương tính (tiêm 1 ống prostigmin, sau 15 phút, người bệnh nhược cơ sẽ có thể mở to mắt trở lại và không mỏi mệt nữa). Các triệu chứng lâm sàngCác cơ yếu trong bệnh nhược cơ càng tệ hơn khi hoạt động và sẽ cải thiện và hồi phục khi nghỉ ngơi hợp lý. Yếu cơ trên các vùng cơ bị ảnh hưởng có thể gây: ·Khó thở vì các cơ thành ngực bị suy nhược; ·Khó nhai hoặc khó nuốt làm cho người bệnh khó đóng miệng, chai, hay chảy nước dãi; ·Khó leo lên cầu thang, lăn các vật thể hoặc làm tăng thêm vị trí ngồi; ·Khó nói; ·Rũ đầu xuống hoặc cúi gập đầu xuống; ·Liệt mặt hoặc yếu các cơ vùng mặt; ·Suy nhược; ·Tiếng nói thay đổi; ·Yếu các cơ quanh mắt, gây nên triệu chứng nhìn đôi, khó duy trì nhìn chằm chằm, mí mắt rũ xuống. Khám nghiệm lâm sàng và thử nghiệm nhược cơKhám thần kinh có thể bình thường hoặc có thể cho thấy triệu chứng yếu cơ tiến triển ngày càng nặng khi các cơ ấy tăng hoạt động. Trên nhiều bệnh nhân bị nhược cơ nặng, cơ mắt sẽ bị ảnh hưởng trước tiên. Các phản xạ và cảm giác bình thường. Yếu cơ có thể ảnh hưởng lên cánh tay, chân hoặc cơ nhai, nuốt và một số nhóm cơ khác. Thử nghiệm có thể thực hiện: ·Các kháng thể với Acetylcholine (có thể hiện diện trong máu); ·CT hay MRI ngực (có thể một hình ảnh khối u tuyến ức); ·Các kích thích lặp lại (một nghiên cứu loại dẫn truyền thần kinh có thể cho thấy nhạy hơn); ·Điện cơ đồ Single-fiber EMG (có thể rất nhạy) Trường hợp bệnh nhược cơ nặng giả liệt: Các cơ không bị liệt nhưng ở tình trạng rất dễ mệt mỏi. Nếu để cho người bệnh ở trạng thái nghỉ tuyệt đối một thời gian ngắn, sau đó yêu cầu họ thực hiện các động tác luân phiên nhau như mở mắt rồi nhắm mắt, hay duỗi rồi co các ngón tay, sau một số động tác vận động trở nên càng khó khăn và lát sau không thể nào thực hiện được, bệnh nhân không còn khả năng giữ cho các mi mắt trên ở trạng thái bình thường, mà bị sa mi. Đặc điểm của bệnh là thường liệt ở một số cơ nhất định trong cơ thể: ·Liệt cơ mặt chiếm đến 40%; sa mi hầu khoảng 80% trường hợp; ·Các cơ vận động nhãn cầu được chi phối bởi các dây thần kinh sọ não III, IV, VI bị nhược ở các mức độ khác nhau; ·Các cơ ở mặt, cơ nhai, cơ nuốt, cơ phát âm cũng hay bị bệnh; ·Các cơ dưới da của mặt bị liệt, tạo nên vẻ mặt ngây dại, bất động và buồn rầu, đặc trưng nhất là khi có kết hợp với sa mi mắt hai bên; ·Cơ nhai bị nhược dễ phát hiện sau bữa ăn; ·Khi nhược các cơ hầu và màn hầu - khẩu cái, làm cho động tác nuốt rất khó khăn và nhiều khi không thể nuốt được; ·Các cơ ở cổ và gáy cũng thường bị bệnh; ·Các cơ ở chi trên có thể bị yếu; ·Nhược cơ lan rộng hiếm gặp hơn ở các cơ thân và chi dưới. Nếu các cơ hô hấp phụ bị bệnh thì cơ hoành vẫn hoạt động bình thường. Xét nghiệm kháng thể kháng thụ cảm thể acetylcholin, bệnh nhân nhược cơ có kháng thể kết hợp với thụ cảm thể ACh trong huyết thanh tăng, giúp khẳng định chẩn đoán, nhưng với nồng độ bình thường của kháng thể này thì không thể loại trừ bệnh nhược cơ. | Sụp mi trong bệnh nhược cơ. |
Thái độ xử trí và Điều trị nhược cơ.
Một lưu ý quan trọng đối với bệnh nhân và thầy thuốc là trong điều trị cần tránh dùng các thuốc làm nặng tình trạng nhược cơ như thuốc kháng sinh nhóm aminoglycosid ví dụ gentamycin, amikacin. Các thuốc kháng cholinesterase có tác dụng làm giảm triệu chứng mà không ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh như: neostigmin, pyridostigmin hoặc có thể dùng cả hai. Liều lượng tùy thuộc tình trạng bệnh nhân. Trường hợp quá liều có thể làm tăng nhất thời triệu chứng yếu cơ, xử trí bằng cách dùng edrophonium tiêm tĩnh mạch có thể đáp ứng. Phương pháp phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức có tác dụng làm giảm triệu chứng và làm bệnh thuyên giảm. Vì vậy, tất cả bệnh nhân dưới 60 tuổi cần được xem xét để phẫu thuật, trừ những bệnh nhân yếu cơ chỉ giới hạn ở các cơ ngoài nhãn cầu. Đối với những người bệnh mới khởi phát và tiến triển chậm, đôi khi nên trì hoãn phẫu thuật khoảng 1 năm với hy vọng thời gian đó bệnh có thể thuyên giảm một cách tự nhiên. Sử dụng thuốc corticosteroid để điều trị cho các bệnh nhân đáp ứng kém với các thuốc kháng cholinesterase và đã được mổ cắt tuyến ức, khi triệu chứng yếu cơ nặng lên. Những bệnh nhân mà triệu chứng đã ổn định sau 2 – 3 tuần hoặc duy trì được sự cải thiện đều đặn thì có thể điều trị ngoại trú. Corticosteroid dùng cách ngày thường dung nạp tốt hơn nhưng nếu vào ngày không dùng thuốc triệu chứng yếu cơ nặng lên thì cần dùng hàng ngày. Liều lượng được xác định tùy theo bệnh nhân nhưng nên giảm dần từ liều cao lúc ban đầu đến liều duy trì thấp hơn mà có đáp ứng tốt. -Điều trị cơ bản ngoài cơn: Dùng thuốc ức chế cholinesteraza như: pyridostigmin, neotigmin, prostigmin, edrophnium. Nếu những loại thuốc ức chế cholinesteraza kém hiệu quả, có thể dùng một số thuốc khác như: ACTH và corticoid; thuốc ức chế miễn dịch: azathioprin thường có tác dụng tốt đối với bệnh nhược cơ trong 80% trường hợp, nhưng cần theo dõi tác dụng phụ gây giảm bạch cầu trong máu do ức chế tuỷ xương. Do tác dụng phụ của corticoid kéo dài và nghiêm trọng hơn là khi dùng azathioprin nên thường dùng xen kẽ theo từng đợt, giảm dần liều corticoid và đồng thời cho bắt đầu và duy trì liều azathioprin cần thiết. ·Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức, chiếu tia Rơngen vào tuyến ức và những biện pháp điều trị khác do cơ sở chuyên khoa thực hiện đối với từng trường hợp cụ thể. ·Xử lý những biến chứng đe doạ tính mạng bệnh nhân PCơn nhược cơ: Bệnh tiến triển nặng lên nhanh hoặc đột ngột yếu cơ tăng lên nhanh, vật vã, đặc biệt có rối loạn hô hấp, cần xử lý bằng cách tiêm ngay prostigmin 1mg bắp thịt hoặc 0,5mg tĩnh mạch. Nếu bệnh nhân vẫn còn thiểu năng hô hấp phải mở khí quản, luồn ống vào khí quản, hô hấp nhân tạo, đưa bệnh nhân tới ngay cơ sở gây mê hồi sức. PCơn tiết cholin: Trường hợp dùng quá liều thuốc chống nhược cơ làm cho bệnh nhân bị toát mồ hôi, chảy nước bọt, mệt lử, nôn, co thắt ruột, tiêu lỏng, cảm giác buốt mót bàng quang, co đồng tử, tăng tiết phế quản, khó thở, phù phổi, yếu các cơ, giật thớ cơ, cứng hàm, chuột rút, nói lắp bắp, rối loạn nuốt, rối loạn hô hấp, bộ mặt lãnh đạm, vô cảm. Có bệnh nhân bị kích thích, vật vã, sợ hãi, chóng mặt, nhức đầu, co giật, lú lẫn, ý thức u ám, hôn mê. Xử trí: tiêm ngay atropinum; ngưng ngay thuốc ức chế cholinesteraza. Nếu tiến triển bệnh không tốt lên rõ rệt cần phải áp dụng những biện pháp điều trị hồi sức tích cực và những chỉ định như trong cơn nhược cơ. Tiên lượng·Đây là một bệnh không chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể tái hồi trong một thời gian dài. Có một sự giới hạn tối thiểu trong hoạt động ở một số trường hợp. Người bệnh chỉ có triêu chứng ở mắt (nhược cơ nặng ở mắt) có thể phát triển nược cơ toàn thân sau một thời gian sau đó. ·Phụ nữ mang thai có thể bị nhược cơ nhưng nên được giám sát một cách chặt chẽ. Trẻ sơ sinh đôi khi yếu cơ tạm thời và đòi hỏi dùng thuốc trong vài tuần sau khi sinh nhưng thường không phát triển thành các rói loạn sau đó. Các biến chứng có thể·Biến chứng của phẩu thuật; ·Cơn nhược cơ (khó thở) và có thể đe dọa tính mạng; ·Hạn chế sinh hoạt hàng ngày (có thể); ·Các tác dụng phụ của thuốc. Khi nào cần liên lạc với chuyên gia y tế hoặc bác sĩ·Gọi cho nhân viên y tế nếu bệnh nhân có các triệu chứng nhược cơ như đã mô tả trên; ·Chuyển bệnh nhân đi cấp cứu hoặc gọi cấp cứu nếu khi bệnh nhân cảm thấy khó thở và khó nuốt. Tài liệu tham khảo: 1.Bệnh nhược cơ (2011). http://suckhoe365.net/ 2.Bệnh nhược cơ có thể dẫn đến tử vong (2011). http://khoahocsuckhoe.com/ 3.Myasthenia Gravis in Emergency Medicine (2011). http://emedicine.medscape.com/ 4.Myasthenia gravid (2011). http://www.medicinenet.com/myasthenia_gravis/ 5.Myasthenia gravid (2010). http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/
|
TRANG CHỦ
